Синдром Тричера Коллинза – генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся неправильным развитием костей лицевого скелета. Черепно-лицевые деформации происходят на ранних сроках беременности в результате генетической мутации. Диагностировать внутриутробные нарушения можно во или сразу после рождения ребёнка. Частота фиксируемых случаев рождения младенцев с синдромом Тричера Коллинза в различных источниках указывается разная – от 1 случая на 10-50 тысяч родов. Заболевание считается малоизученным и пожизненным.

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Внешние мутации при синдроме Тричера Колллинза могут иметь разную степень выраженности: от незначительных отклонений развития лобной, лицевой, носовой костей до тяжёлых патологий. При этом заболевание затрагивает только черепно-лицевой скелет, без каких-либо нарушений умственного и физического развития больного.

Информация Впервые подобные патологии в самом начале ХХ века описал Эдвард Тричер Коллинз, ранее прославившийся своими трудами в области анатомии и патологии глаз. Впоследствии, синдром получил имя этого английского хирурга и офтальмолога. Позже более подробные труды проводил офтальмолог из Швеции Адольф Франческетти, введший понятие «мандибуло-фасциального дизостоза». В европейских медицинских кругах заболевание носит двойное название – синдром Франческетти-Коллинза – от имён обоих исследователей.

Основные нарушения развития скелета лица, вызванные мутацией гена TCOF1, происходят на раннем сроке беременности (3-4 неделя).

Причины

Неправильное формирование черепно-лицевого скелета происходит вследствие мутаций групп генов, ответственных за синтез ДНК и внутриутробное развитие ребёнка в промежуток с 18 по 28 день с момента зачатия. Утяжеляют течение болезни мутация гена POLR1C или POLR1D. К самому синдрому Тричера Коллинз приводит мутация гена TCOF1, ответственного за кодировку ядрышкового фосфопротеина – белка, задействованного в формировании лицевого скелета, и располагаемого в 5 хромосоме. Сбой кодировки сокращает процесс деления эмбриональных клеток нервного гребня.

Достоверно известно о наследственном факторе заболевания, но, по статистике, дети с подобными врождёнными аномалиями чаще рождаются от здоровых родителей.

Точные причины геномных нарушений не определены. Гипотетически к ним приводит:

• Курение и злоупотребление алкогольными напитками во время вынашивания плода.
• Приём наркотических, тератогенных и других сходных по эффекту препаратов.
• Радиационное облучение.
• Неврозы, стрессы.
• Тяжёлые формы некомпенсированных хронических заболеваний.

Дополнительно Мутации такого рода считаются наследственными, однако, более половины больных синдромом Тричера Коллинза рождаются от здоровых родителей.

Симптомы синдрома Тричера Коллинза

Множественные патологии у разных больных отличаются степенью тяжести, и могут проявляться в виде незначительных искажений или тяжелых мутаций. Основные симптомы синдрома Тричера Коллинза выражаются в:

• Гипоплазии скуловой кости, надбровных дуг, околоушных слюнных желёз.
• Недоразвитости костей челюсти и вытеснении языка.
• Недоразвитостью ушных раковин и их неправильном расположении (ниже нормы, могут находиться в нижней части челюсти).
• Отсутствии тканевых фрагментов нижнего (реже – верхнего) века, нехватке ресниц на нижних веках.
• Полном отсутствии ушей, заращении наружного слухового прохода.
• Неверной анатомии среднего уха.
• Сужении дыхательных путей.
• «Стекающих» наружных уголков глаз.
• Заращиванием носовых ходов.

Мутациям может подвергаться нёбная зона ().

Морфологические отклонения чаще двусторонние и симметричные, практически всегда они отягощены проблемами с жеванием, глотанием, артикуляцией, произношением, а также нарушениями функций органов зрения и слуха.

В единичных случаях синдром Тричера Коллинза распространяется на опорно-двигательный аппарат и сердечную систему.

Диагностика во время беременности

Нарушения в развитии черепно-лицевого скелета во внутриутробный период выявляются с . Дополнительно требуется (или может потребоваться):

1. На 10-11 неделе беременности – патологий путём биопсии ворсин хориона (процедура может привести к потере плода и/или инфицированию матки).
2. На 16-17 неделе – (на наличие дефектов развития нервной трубки эмбриона) и крови всех кровных родственников.
3. На 18-20 неделе – из плодовых сосудов плаценты и фетоскопия.

Комплексная диагностика позволяет отличить слабовыраженные симптомы синдрома Тричера Коллинза от других врождённых пороков костей черепа и лица.

Диагностика синдрома Тричера Коллинза у новорождённого

Больной челюстно-лицевым дизостозом ребёнок рождается с выраженными характерными патологиями, но для подтверждения первичного диагноза может потребоваться генетический тест. Для оценивания степени функциональных нарушений и последующего хирургического вмешательства необходима своевременная и полнообъёмная диагностика.

Диагностические меры синдрома Тричера Коллинза включают:

1. Оценивание слуха, методы которого зависят от возрастных особенностей больного и подразумевают фиксирование слуховых потенциалов, а также тональную пороговую аудиометрию или речевую в игровой форме. Аудиологическое тестирование должно быть проведено сразу после рождения с повторным обследованием на 5-6 день жизни младенца. Оценивание органов дыхания (обусловлено риском апноэ во время сна).
2. Мониторинг периферической кислородной сатурации (насыщения гемоглобина кислородом).
3. Рентгеноскопию черепно-лицевых пороков развития.
4. Компьютерную томографию черепной коробки в проекциях.
5. КТ височных костей (проводится перед операциями в возрасте старше 3-х лет).

Лечение

Устранить первопричину деформаций черепно-лицевых костей невозможно. Ввиду особенностей мутаций, лечение синдрома Тричера Коллинза также не проводится терапевтическими методиками. Характер и спектр хирургического вмешательства зависит от обширности патологий и вызванных ими внутренних дисфункций органов слуха, зрения, дыхания и пр. Наряду с хирургическими операциями, для снижения выраженности отклонений (о полном их устранении речь не идёт) проводится:

• Ортодонтическое лечение;
• протезирование слуха;
• систематические занятия с логопедом и сурдопедагогом.

Потребность в слухопротезировании обусловлена слабым или нейтральным результатом операций мутировавших слуховых косточек. Проводится оно в самом раннем возрасте, для недопущения отставания в общем и речевом развитии больного. Аппарат костного проведения звуков носят на мягкой головной ленте в возрасте от 3-х месяцев до 3-х лет. По достижении 3-летнего возраста можно:

1. Установить магнитный имплант в заушную область.
2. Носить слуховой аппарат, функционирующий по принципу магнитного притяжения между имплантированным и внешним магнитами.

Профилактика

Так как причины синдрома Тричера Коллинза остаются не изученными до конца, трудно что-либо говорить о его профилактике. Предупредить рождение ребёнка с аномалиями черепа и лица от родителей, в анамнезе которых не зафиксировано случаев данного заболевания, можно при условии соблюдения стандартных рекомендаций касательно здорового образа жизни, особенно в момент вынашивания плода. Но при планировании беременности в семье, где хотя бы один из родителей имеет подобный диагноз, следует учитывать, что риск врождённых патологий значительно повышается, и колеблется в диапазоне от 40 до 48%%.

Больные синдромом Тричера Коллинза нуждаются в постоянной психологической помощи и моральной поддержке близких.

Операция при синдроме Тричера Коллинза

Хирургические вмешательства при синдроме Тричера Коллинза проводят не только для исправления внешних недостатков больного для его более комфортного нахождения в социуме. Зачастую они обусловлены необходимостью недопущения смертельного исхода, к которому могут привести характерные мутации, затрудняющие дыхательный и глотательный процессы. В раннем детстве или младенчестве может быть проведена срочная гастростомия, трахеостомия и коррекция нёба.

К другим видам операций относятся:

• Мандибулярная дистракция (удлинение нижней челюсти) – проводится не раньше достижения 2-3-летнего возраста.
• Коррекция колобомы нижнего века.
• Пластика ушных раковин.
• Эндоскопическая полисинусотомия (FESS – Functional Endoscopic Sinus Surgery») – может проводиться в первые дни жизни младенца, страдающего хоанальной атрезией, т.е. врождённым сужением задней части носовой полости.
• Операции на гортани (супраглоттопластика, ларинготрахеальная пластика и др.) и многие другие.

В зависимости от выраженности мутаций может потребоваться многолетний цикл пластических операций.

Последствия синдрома Тричера Коллинза

Генетическая патология костей черепа и лица влечёт массу опасных последствий, таких как:

• Тугоухость (вызванная недоразвитостью слуховых костей или отсутствием ушных раковин).
• Косоглазие.
• Различного рода стоматологические заболевания.
• Невозможность самостоятельного приёма пищи (вследствие деформации костей челюсти и редком и/или неправильном расположении зубов, отсутствии слюнных желёз).
• Нарушения дыхательной функции (из-за зарастания носовых ходов, аномального развития верхнего нёба и увеличенного в размерах, «выпихиваемого» языка, который может заблокировать дыхательные пути).

В редких случаях синдром становится причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы и мутации некоторых других внутренних органов.

Информация Синдром Тричера Коллинза – редкое генетическое заболевание, встречающееся у лиц обоих полов. В особо тяжёлых случаях, оно характеризуется практически полным отсутствием лица и лицевых костей. Вылечить патологию невозможно, но большинство мутаций можно значительно уменьшить за счёт сложных, многоступенчатых хирургических операций. Лечение проводится комплексно, включая занятия с логопедом, психологом.

Если есть характеристика, характерная для большого числа редких заболеваний, она должна иметь базовый генетический компонент. Мы говорим о геномных изменениях, которые происходят случайным образом или причина которых еще не найдена.

Синдром Тричера-Коллинза является одним из этих заболеваний и связан с очень характерной внешностью , В этой статье мы рассмотрим его характеристики, связанные с этим проблемы и варианты лечения.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера-Коллинза - это генетическое заболевание, которое влияет на черепно-лицевое развитие плода. Это изменение развития характеризуется симметричной отондибулярной дисплазией на обеих сторонах лица и что связано с различными аномалиями в черепе и шее.

Дисплазия относится к аномалии появления клеток, вызванной фальсификацией, возникшей в процессе их созревания. Эта клеточная аномалия является необратимой и экстернализуется изменениями в развитии ткани, органа или любой анатомической части организма.

В случаях пациентов с синдромом Трэчера Коллинза эта дисплазия влияет на развитие скул, ушей и челюсти , Кроме того, другие показатели, которые так видимы, - это уменьшение глотки или изменения в образовании неба.

Считается, что предатель Коллинз появляется в одном из каждых 10 000 эмбрионов , Дети родителей пострадавших людей имеют 50% -ную вероятность страдания от этого синдрома, и серьезность этого может непредсказуемо варьироваться. С другой стороны, в 55% случаев Treacher Collins генетическое изменение возникает спонтанно, без четкого установления причин.

Этот синдром получил свое название в честь хирурга и офтальмолога английского происхождения, Эдварда Тричера Коллинза, который обнаружил ряд общих закономерностей или симптомов между различными пораженными и описал их в 1900 году. Несколько десятилетий спустя, в 1949 году A. Franceschetti и D. Klein подробно описали те же особенности синдрома и они дали ему название нижнечелюстно-лицевой дизостоз .

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Нунана: причины, симптомы и лечение»

Симптомы и физические характеристики

Существует ряд физических характеристик, как видимых, так и внутренних, а также изменения в некоторых весьма характерных процессах восприятия синдрома Тричера-Коллинза.

Что касается изменений в черепно-лицевом развитии, мы находим следующие характеристики:

• Отсутствие скул из-за гипоплазии скуловых костей.
• Обструкция дыхательных путей .
• Изменения в наружном ухе.
• Веки веки.
• Отсутствие ресниц
• Изменения во вкусе трещина, трещина или трещина
• Глухота передачи, вызванная изменением в цепи косточек.

Что касается физических особенностей на лице , люди с присутствующим на Treacher Collins:

• Глаза наклонены вниз .
• Трещины в нижнем веке.
• косоглазие (не во всех случаях).
• Широкий рот
• Выдающийся нос .
• Чин часто.
• Пороки развития в ушах.

Сопутствующие проблемы

Дети, страдающие синдромом Трэчера Коллинза, подвержены ряду проблем, связанных с дыханием, слухом, зрением и руками. Хотя эти проблемы не всегда возникают, они могут приводить к инвалидности, причем респираторные проблемы являются наиболее вредными для здоровья ребенка.

Проблемы с дыханием

Недоразвитие челюстей заставляет язык быть помещенным в более заднее положение, очень близко к горлу ; в результате чего более узкие дыхательные пути, чем обычно.

Поэтому родители должны обращать особое внимание, когда у детей развивается какой-либо тип инфекции, или простуда может воспламениться или перегружить дыхательные пути.

Проблемы со слухом

Из-за изменений в формировании внутреннего уха, абсолютно необходимо выполнить оценка слуховой способности ребенка как можно скорее .

В большинстве случаев у пациентов наблюдается глухота до 40%, поэтому существует необходимость в устройстве, которое облегчает прослушивание.

Визуальные проблемы

Проблемы со зрением являются одной из самых отличительных черт синдрома Тричера-Коллинза. Наличие опущенных нижних век может вызвать очень частую сухость глаз.

Проблемы в руках

Проблемы в руках в том, что у них меньше заболеваемости у этих людей. Тем не менее, некоторые пациенты рождаются с изменениями в пальцах быть способным быть значительно маленьким или даже родиться без них.

Однако в тех случаях, когда ребенок рождается без большого пальца, необходимо поставить оценку и дать исчерпывающий диагноз, поскольку это может быть синдром Нагер, который представляет симптоматику, очень похожую на синдром Тричера-Коллинза.

причины

Благодаря достижениям в области генетики, недавно был обнаружен в специфическом гене, который приводит к синдрому Тричера Коллинза .

Рассматриваемый ген TCOF1, также известный как патока. Этот ген действует на размножение генов рибосомальной ДНК , оставаясь активным на протяжении всего развития эмбриона. Конкретно в тех областях, где суждено стать костями и тканями лица.

диагностика

Диагноз синдрома Тричера-Коллинза основан на оценке вышеупомянутой клинической картины, а также на дополнительных исследованиях и молекулярных анализах, подтверждающих диагноз. Эти молекулярные аналитики может быть проведено в течение дородового периода , сбор образцов ворсин хориона (CVS).

Кроме того, ультразвуковое исследование, проводимое на этой стадии, может выявить как дисморфизм лица, так и изменения в ухе, столь характерные для этого синдрома.

Лечение и прогноз

Лечение синдрома Тричера-Коллинза Это должно быть выполнено группой черепно-лицевых специалистов, которые работают в постоянной синергии, координируя друг с другом.

Бригады черепно-лицевых специалистов Они особенно подходят для лечения и хирургической практики изменений, связанных с лицом и черепом. В эти команды входят:

• Антрополог, специализирующийся на краниоэнцефалических измерениях.
• Черепно-лицевой хирург.
• Генетик.
• Нейро-офтальмолог.
• Нейрорадиолог.
• Педиатр анестезиолог.
• Детский стоматолог
• Детская интенсивная терапия
• Детский нейрохирург.
• Детская медсестра.
• Детский отоларинголог.
• Детско-юношеский психолог.
• Социальный работник
• Логопед

Что касается прогноза, как правило, дети с синдромом Трешира Коллинза зрелые, правильно становящиеся взрослыми с нормальным интеллектом без необходимости внимания или зависимости. Однако им может понадобиться помощь психотерапии для решения проблем, связанных с самооценкой и возможными проблемами социальной интеграции.

ДЕВОЧКА БЕЗ ЛИЦА. ИСТОРИЯ ДЖУЛИАНЫ УЭТМОР. [Шокирующая реальность #22] (December 2019).

, синдром Миллера , гемифациальная микросомия

Синдром Тричер Коллинз (ТКС ) является генетическое нарушение характеризуется деформациями ушей, глаз, скул и подбородка. Степень, в которой человек пострадали, однако, может варьироваться от легкой до тяжелой. Осложнения могут включать в себя проблемы с дыханием, проблемы со зрением, нёба и потеря слуха . Те, пострадавшие, как правило, имеют средний интеллект.

Синдром Тричер Коллинз не излечим. Симптомы могут управляться с реконструктивной хирургией, слуховыми аппаратами, речевой терапией и другими вспомогательными устройствами. Средняя продолжительность жизни в целом нормально. ТКС происходит примерно один в 50000 человек. Синдром назван в честь Эдварда Treacher Коллинза , на английском языке хирурга и окулиста , который описал свои основные черты в 1900 году.

Признаки и симптомы

Тот же ребенок с синдромом Treacher Коллинз видел со стороны, с маленькими ушами и подбородком, который далеко назад.

Симптомы у людей с синдромом Treacher Collins различаются. Некоторые люди настолько слабо влияют, что они остаются диагностируются, в то время как другие имеют умеренные до тяжелого участия лица и угрожающей жизни дыхательных путей компромисса. Большинство функций ТКС являются симметричными и уже узнаваемый при рождении.

Наиболее распространенный симптом синдрома Тричер Collins является недоразвитием нижней челюсти и недоразвития скуловой кости . Это может сопровождаться язык будучи втянут . Небольшая нижняя челюсть может привести к плохой окклюзии зубов или в более тяжелых случаях, проблемы с дыханием или глотание. Неразвитость скуловой кости дает щеки затонувших внешний вид.

Большинство пострадавших люди также испытывают проблемы со зрением, в том числе colobomata (выемки) в нижнем веке, частичное или полное отсутствие ресниц на нижней крышке, вниз под углом века, опущение верхнего и нижнего века , и сужения слезных протоков . Потеря зрения может произойти и связано с косоглазием , рефракции и анизометропией . Она также может быть вызвана сильно сухими глазами , вследствие более низких века аномалий и частых инфекций глаз.

Несмотря на то, ненормальна форме череп не отличительный для синдрома Тричер Collins, брахицефалия с битемпоральной сужению иногда наблюдается. Нёба является обычным явлением.

Зубные аномалии наблюдаются в 60% пораженных людей, в том числе зуба агенезией (33%), изменение цвета эмали (помутнения) (20%), malplacement из верхней челюсти первых коренных зубов (13%), а также широким шагом зубьев. В некоторых случаях, зубные аномалии в сочетании с гипоплазией нижней челюсти приводит к прикуса . Это может привести к проблемам с приемом пищи и способностью закрывать рот.

Менее распространенные признаки ДКБ может добавить к проблемам дыхания пораженного человека, в том числе апноэ сна. Атрезии хоаны или стеноз сужение или отсутствие хоанов , внутреннее отверстие носовых проходов. Неразвитость глотки также может сузить дыхательные пути.

Особенности, связанные с ТКС, которые наблюдаются реже включают носовые уродства, высокие арочные небы, macrostomia , преаурикулярное перемещение волос, нёб , гипертелоризм , зубчатые верхнее веко, и врожденные пороки сердца .

Широкая публика может связать уродство лица с задержкой развития и умственной отсталостью, но более 95% людей, страдающих ТКС имеют нормальный интеллект. Психологические и социальные проблемы, связанные с деформацией лица могут повлиять на качество жизни людей с ТКС.

генетика

компьютерная томография

Временная кость КТ с использованием тонких срезов позволяет диагностировать степень стеноза и атрезии наружного слухового прохода, состояние полости среднего уха, отсутствующей или диспластические и зачаточных косточки или внутренних аномалии уха, такие как дефицитная улитка, Двух- и трехмерные реконструкции КТ с ВРТ костей и кожи-наплавке полезны для более точной постановки и трехмерного планирования нижней челюсти и внешнего уха реконструктивной хирургии.

Дифференциальная диагностика

Другие заболевания имеют схожие характеристики с синдромом Тричер Collins. В дифференциальной диагностике следует учитывать acrofacial dysostoses. Внешности напоминают синдром Treacher Коллинза, но дополнительные аномалии конечностей встречаются в этих лицах. Примеры таких заболеваний являются синдромом Nager и синдром Миллера .

Oculoauriculovertebral спектр также следует рассматривать в дифференциальной диагностике. Пример гемифациальный микросомия , которые в первую очередь влияет на развитие уха, рта и нижней челюсти. Эта аномалия может происходить на двусторонней основе. Другое заболевание, которое принадлежит к этому спектру является синдромом Гольденхары , который включает в себя позвоночные аномалии, эпибульбарную dermoids и дефекты лица.

лечение

Лечение пациентов с ТКС может включать вмешательство специалистов из различных дисциплин. Первичные опасения дыхания и кормление, как следствие гипоплазии нижней челюсти и обструкция гортаноглотки по языку. Иногда они могут потребовать трахеостомии для поддержания адекватной проходимости дыхательных путей и гастростому , чтобы обеспечить адекватное потребление калорий, защищая дыхательные пути. Корректирующая хирургия лица осуществляются в определенных возрастах, в зависимости от состояния развития.

Обзор настоящих руководящих принципов:

• Если нёба присутствует, ремонт обычно происходит на 9-12 месяцев. Перед операцией полисомнография с небной пластинки на месте не требуется. Это может предсказать послеоперационную ситуацию и дает представление о шансе наличия апноэ сна (СОАС) после операции.
• Потеря слуха лечится усиление костной проводимости, логопедии и образовательного вмешательства, чтобы избежать проблем языка / речи. Кость якорь слуховой аппарат является альтернативой для людей с уха аномалий.
• Скуловая и орбитальная реконструкция выполняются при кранио-orbitozygomatic кости полностью развита, как правило, в возрасте 5-7 лет. У детей, аутологичный костный трансплантат в основном используется. В сочетании с этой трансплантацией, липофилинг может быть использован в периорбитальной области, чтобы получить оптимальный результат реконструкции. Реконструкция нижнего века колобомой включает в себя использование мышечно - кожный лоскут, который поднимается, и таким образом, закрывает дефект веко.
• Реконструкция внешнего уха обычно делается, когда человек, по крайней мере восемь лет. Иногда, внешний слуховой канал или среднего уха также можно лечить.
• Оптимальный возраст для maxillomandibular реконструкции является спорным; по состоянию на 2004 г. эта классификация была использована:

1. Тип I (легкий) и типа IIa (умеренный) 13-16 лет
2. Тип IIb (от умеренной до тяжелой мальформации) в скелетной зрелости
3. Тип III (тяжелые) 6-10 лет

• Когда зубы резки, зубы должны находиться под наблюдением ортодонта, чтобы убедиться, что никаких отклонений не наблюдается. Если отклонения, как вывих или избыточный рост зубов видны, соответствующие действия могут быть предприняты как можно скорее.
• Ортогнатические лечения обычно происходят после того, как в возрасте до 16 лет; на данный момент, все зубы на месте, а челюсть и зубные протезы являются зрелыми. Всякий раз, когда обнаруживается СОАС, уровень обструкции определяется посредством эндоскопии верхних дыхательных путей. Нижнечелюстное продвижение может быть эффективным способом улучшить как дыхание и эстетику, в то время как chinplasty только восстанавливает профиль.
• Если реконструкция носа необходима, то она, как правило, выполняются после ортогнатической операции и после того, как в возрасте до 18 лет.
• Контур мягких тканей лица, как правило, требует коррекций в более позднем возрасте, из - за лицевой скелет зрелости. Использование микрохирургических методов, как свободный лоскут передача, улучшило коррекцию лицевых контуров мягких тканей. Другой метод, чтобы улучшить контуры лица мягких тканей липофилинг. Например, липофилинг используется для восстановления века.

Потеря слуха

Потеря слуха при синдроме Тричер Collins обусловлена ​​деформированных структур в наружном и среднем ухе. Потеря слуха, как правило, двусторонний с кондуктивной потерей около 50-70 дБ. Даже в тех случаях, с нормальными ушками и открытыми внешними слуховыми каналами, то цепи слуховых косточек часто уродливы.

Попытки хирургическим путем восстановить наружный слуховой проход и улучшение слуха у детей с ТКС не дали положительных результатов.

TLC «s Born без лица особенности Юлиана Wetmore, родившаяся с наиболее тяжелым случаем в истории болезни этого синдрома и не хватает 30% -40% от костей в ее лице.

В 2010 году BBC Three документальный фильм Love Me, Love My Face покрыли случай человека, Jono Ланкастер, с условием. В 2011 году BBC Three вернулся в Jono , чтобы покрыть его и его партнера квест Лоры, чтобы создать семью, в Так что если мой ребенок родится Like Me?

Treacher Collins syndrome , челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев . Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью . Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью

Джулиана «девочка без лица»: жертва синдрома Тричера Коллинза

В 2003 году на свет появилась необычная девочка - Джулиана. У нее отсутствовали 30-40% лицевых костей: верхняя челюсть, скуловые дуги, некоторые кости глазницы, деформирован наружный слуховой проход. Врачи считают, что это самый тяжелый случай редкого заболевания- синдрома Тричера Коллинза. Сейчас Джулиане почти семь лет, ей сделаны десятки пластических операций, и она постепенно обретает лицо. Она учится говорить и скоро пойдет в школу.

Синдром Тричера Коллинза - генетическое врожденное заболевание, встречающееся у одного ребенка из 10 тысяч. У больного деформируется лицо и череп: слаборазвитые лицевые кости, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок. У некоторых больных присутствует волчья пасть, наблюдается косоглазие. Правда, у детей полностью сохранен интеллект и лишь нарушения слуха могут задержать развитие. К счастью, не у всех людей болезнь принимает такую серьезную форму и иногда ее признаки почти незаметны. При тяжелом же поражении приходится делать операцию, чтобы ребенок не задохнулся.

Джулиана - самый ужасный случай проявления этой болезни. Она живет в небольшом городке штата Флорида в дружной семье. Ее мама поняла, что ребенок родится не вполне здоровым, еще на первом ультразвуковом обследовании, но не предполагала, что у ребенка будут такие ужасные отклонения. Потрясенный отец, увидев в первый раз ребенка, понял, что девочка - борец и не собирается сдаваться, хоть врачи говорили, что она не выживет. Она не могла есть ртом, а дышала через трахею.

Сейчас мама Джулианы проводит все дни в заботах о больном ребенке, которую журналисты назвали « девочкой без лица». При всем при том Джулиана имеет нормальный интеллект, умеет радоваться и грустить. Она любит играть с сестрой, обожает маму и папу.

Зачастую уродства лица у детей обусловлены генетической патологией. Среди таких – синдром Тричера-Коллинза. Заболевание сопровождается деформацией костей черепа, лицевого отдела. При отсутствии медицинской помощи болезнь быстро прогрессирует.

Синдром Тричера-Коллинза – что это такое?

Рассказывая про синдром Тричера-Коллинза, что это за патология, медики нередко используют другое название – синдром Франческетти. Данной патологией принято обозначать комплекс нарушений, затрагивающих деформацию костей черепа. Заболевание протекает длительно, поэтому в течении болезни принято выделять стадии. По частоте встречаемости синдром относят к редким генетическим патологиям: заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 10 000 младенцев и является наследственным.

Синдром Тричера-Коллинза – причины

В начале XX века впервые был описан синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания тогда достоверно установить не удалось. В ходе длительных исследований ученые выяснили, что патология развивается в результате изменений структуры ДНК. Мутации развиваются в 5 хромосоме. Она является одной из самых длинных нуклеотидных структур в составе человеческого генома и ответственна за правильное формирование скелета у зародыша.

Провоцирующим фактором, вызывающим синдром Тричера-Коллинза (фото изображено ниже), является сбой внутриклеточного синтеза белка. В итоге развивается синдром гаплонедостаточности – нехватки белка, необходимого для нормального развития лицевой части черепа. Стоит отметить, что патология может носить как наследственный, так и приобретенный характер.

Челюстно-лицевой дизостоз – тип наследования

Генетики, описывая челюстно-лицевой дизостоз, тип наследования болезни, указывают аутосомно-доминантный. Это означает, что патология развивается, если у одного из родителей есть мутантный ген. В таком случае мутации затрагивают гены TCOF1 или POLR1D. Однако по наблюдениям специалистов, синдром Тричера-Коллинза развивается и при мутации собственных генов в организме пациента.

Наличие мутации гена POLR1C подтверждает этот факт. В редких случаях заболевание Тричера-Коллинза передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда ребенок получает мутировавший ген от обоих родителей. При этом патология у мамы или папы может практически не проявляться или иметь едва заметные симптомы.

Челюстно-лицевой дизостоз – симптомы

Выявить челюстно-лицевой дизостоз можно уже при первом осмотре пациента:

1. У таких детей отмечается выраженная недоразвитость скуловых костей, челюсти.
2. Ушные раковины полностью не сформированы: уши у ребенка имеют малый размер, а слуховой канал недоразвит.
3. Разрез глаз заметно сужается.
4. Тип и выраженность нарушения может варьироваться, однако всегда происходит сбой в работе слухового аппарата, дыхательной системы.

Самым ярким симптом, сопровождающим болезнь Тричера-Коллинза, является изменение нормальной формы глаз. Глазная щель сужается, в результате чего глазные яблоки опускаются. Возможны и другие проявления синдрома Тричера-Коллинза:

• дефект мягкой ткани ротовой полости;
• впалый подбородок;
• нарушение прикуса;
• изменение прикуса.

Синдром Тричера-Коллинза – степени

Как отмечалось выше, патология развивается постепенно, прогрессируя со временем. Синдром Тричера-Коллинза в начальной степени характеризуется незначительной гипоплазией лицевых костей. Диагностируется уменьшение в размерах скуловых костей, из-за чего лицо выглядит слегка вытянутым. Такое изменение именуют первой степенью заболевания.

Челюстно-лицевой дизостоз или синдром Тричера-Коллинза второй степени сопровождается недоразвитием слуховых проходов. Нижняя челюсть значительно меньшего размера, глазная щель сужается, что приводит к нарушению зрения. При тяжелой форме лицо практически отсутствует. Нос, скуловые кости, верхняя и нижняя челюсти деформируются настолько, что пациент становится неузнаваемым для окружающих.

Синдром Тричера-Коллинза – лечение

Не существует медикаментозного метода, позволяющего вылечить челюстно-лицевой дизостоз: операция является единственным методом терапии. Хирургическое лечение назначают как с эстетической целью, так и для нормализации работы челюсти, чтобы пациент смог принимать пищу. При необходимости осуществляется коррекция ушных раковин, пластика наружного слухового прохода.

Из-за маленького размера челюстей и большого языка он просто не может поместиться во рту. В таком случае удаляют надгортанник и устанавливают постоянную трахеостому. Пациенту нередко требуется проведение нескольких операций из-за сложности патологии. Как выглядит синдром Тричера-Коллинза до и после операции изображено на фото.

Синдром Тричера-Коллинза – прогноз

Синдром Тричера-Коллинза является тяжелым испытанием для пациентов. Прогноз полностью зависит от степени выраженности деформации лицевых костей, количества сопутствующих клинических нарушений. В большинстве случаев патологии прогноз благоприятный. Но дети с данным заболеванием нередко сталкиваются с трудностями социальной адаптации, что негативно отражается на общем самочувствии.

Как живут люди с синдромом Тричера-Коллинза?

Дети с синдромом Тричера-Коллинза не имеют отклонений в умственном развитии, поэтому проходят те же стадии развития, что и сверстники. Однако нередко проблемы со слухом отражаются на , а изменения внешности нередко выступают причиной развития нарушения психики. Это требует работы с психологом.