Болезнь Штаргардта - это наследственное заболевание, при котором поражается сетчатка глаза и постепенно развивается слепота.

Сегодня известно три гена, мутации в которых связаны с данным заболеванием: ABCA4 (болезнь I типа), ELOVL4 (II тип) и PROM1 (III тип). Чаще всего встречаются мутации в первом гене. В целом распространенность заболевания оценивают в 1 случай на 10 тысяч. При этом до 40% населения Северной Европы являются носителями мутации в гене ABCA4, в южных странах это встречается реже.

Болезнь Штаргардта наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя являются носителями мутаций, ребенок может родиться с этой патологией с вероятностью 25%.

Генетические мутации приводят к дефектной работе клеток, из-за чего в клетках накапливается липофусцин (токсичный пигмент), а процесс восстановления основного зрительного пигмента нарушается.

Болезнь Штаргардта не влияет на другие органы и системы и обычно развивается в возрасте с 6 до 20 лет. Эффективного лечения пока не существует, однако активно ведутся клинические исследования, которые уже показали обнадеживающие результаты.

Диагностика

• Генетическое тестирование родителей на этапе планирования семьи - самый действенный метод профилактики этого заболевания у ребенка. Если оба родителя - носители мутации, то вероятность рождения ребенка с заболеванием - 25%. Генетические тесты можно сделать только на это заболевание или в комплексе с другими наследственными. Для исследования обычно берется кровь или слюна, а результаты бывают готовы уже через несколько недель. В случае если оба родителя оказываются носителями мутации, рекомендуется консультация врача-генетика.
• Пренатальный скрининг. Обычно в этот метод диагностики мутации, связанные с болезнью Штаргардта, не входят, поскольку никак не влияют на развитие плода и раннее развитие. Однако если в семье были случаи слепоты и по каким-то причинам не было сделано генетическое тестирование на этапе планирования ребенка, можно включить в пренатальный скрининг эти показатели: чем раньше начнется профилактика, тем дольше можно будет сохранить зрение.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ). Это один из наиболее информативных методов для врачей, которые специализируются на заболеваниях сетчатки. Метод представляет собой высокоточное сканирование сетчатки, основанное на отражении инфракрасного излучения. В результате доктор получает объективное изображение состояния сетчатки. Это помогает определить степень и характер поражения и впоследствии отслеживать динамику изменений.
• Молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ при подозрении на болезнь Штаргардта необходим для подтверждения диагноза. Если в семье не было случаев заболевания, а мутация найдена, то она должна быть перепроверена прямым секвенированием - это более точный метод полного чтения гена, в котором содержится мутация.
• Регистрация аутофлюоресценции. Метод основан на том, что очаги липофусцина, который накапливается в тканях сетчатки, становятся четко видны под воздействием определенного вида лазера. Этот метод позволяет получить объективную картину поражения сетчатки и отслеживать динамику заболевания. По мнению специалистов, метод может успешно заменять флюоресцентную ангиографию сетчатки глаза.
• Электрофизиологическое исследование глаз (ЭФИ, ЭРГ). Методика позволяет оценить функциональность клеток сетчатки. При ОКТ проверяется структурная целостность сетчатки, ЭФИ необходимо для оценки функций, поскольку структурная картина может быть удовлетворительна, а клетки - не работать должным образом.
• Флюоресцентная ангиография сетчатки глаза. Это обследование необходимо при подтвержденном диагнозе для оценки степени поражения сетчатки. В вену вводится специальное контрастное вещество, которое «высвечивает» пораженные сосуды при осмотре на аппарате.

Симптомы

В первые годы жизни ребенка болезнь Штаргардта себя никак не проявляет.

Жалобы на зрение могут появляться с 6 лет, ребенок может жаловаться на размытость, искажение цветов и ухудшение зрения при плохом освещении.

Основной симптом - это постепенное снижение зрения сразу на двух глазах.

Если в семье были случаи болезни Штаргардта или слепоты, при любых признаках ухудшения зрения следует начать обследование как можно раньше.

Отличительный симптом дистрофии Штаргардта - ухудшение именно центрального зрения при сохранении (в большинстве случаев) периферического. Но в ряде случаев серьезно страдает и периферическое зрение, что обусловлено тяжестью мутаций.

Лечение

Сегодня полное излечение пока невозможно. Пациенты с диагнозом дистрофии Штаргардта получают поддерживающее лечение, которое направлено на замедление прогрессирования болезни.

В ряде случаев лечащий врач может назначить инъекции таурина под глазные яблоки и физиотерапию, например, стимуляцию низкоэнергетическим инфракрасным лазером.

Вместе с тем, ученые активно разрабатывают лекарство на основе стволовых клеток, которое способно удалить липофусцин из клеток сетчатки.

Последние годы также активно исследуются методы генной терапии этого заболевания. Генная терапия основана на применении специальных векторов вирусов, которые внедряют в клетки сетчатки здоровую версию гена ABCA4, что приводит к замедлению накопления токсичного липофусцина. Эту методику исследует компания Oxford Biomedica, сейчас проходит первая фаза клинических исследований. Важно понимать, что в данном методе используются не какие-то вредоносные вирусы, а, напротив, полезная особенность вирусов эффективно встраиваться в геном.

Еще одна методика лечения, которая в настоящее время проходит клинические испытания, основана на применении видоизмененного витамина А. Препараты на его основе могут замедлять метаболизм в сетчатке и, как следствие, снижать накопление токсичных веществ.

Также на стадии испытаний находится метод трансплантации пигментного эпителия сетчатки.

Все эти методики успешно прошли первые фазы испытаний. Вполне вероятно, что в ближайшие годы они будут одобрены.

Как с этим жить

Современная медицина располагает достаточными средствами для диагностики болезни Штаргардта и поддерживающей терапии.

Важно понимать, что человек с таким диагнозом не теряет зрение одномоментно и вдруг, это происходит постепенно. Поэтому нужно максимально замедлить этот процесс, используя все доступные средства: от ношения очков с УФ-защитой до выполнения индивидуальных предписаний лечащего врача.

В 2017 году вышел приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 13 июня 2017 г. № 486н «Об утверждении Порядка разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм», согласно которому можно получить специальные увеличительные устройства при наследственной дистрофии сетчатки: ручной или стационарный видеоувеличитель, устройство для чтения аудиокниг, лупу с подсветкой. Чтобы попасть в эту программу, необходимо получить направление врача в бюро медико-социальной экспертизы и пройти комиссию.

Полезные сайты

• http://looktosee.ru/ - Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!» (информационная поддержка и помощь пациентам с наследственной дистрофией сетчатки и их семьям)
• www.clinicaltrials.gov – база данных частных и государственных клинических исследований, проводимых по всему миру
• www.centerwatch.com – база данных о клинических испытаниях, финансируемых из частных источников

Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

• В области макулы;
• На средней периферии;
• В парацентральной области;
• В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.

Причины возникновения

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR - это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

Видео нашего специалиста о заболевании

Симптомы заболевания

В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, офтальмоскопическая картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие - атрофии хороидеи.

Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки - без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

Диагностика заболевания

В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности - с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

Дифференциальная диагностика

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

Лечение и прогноз

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

Болезнь Штаргардта провоцирует дегенеративный процесс в желтом пятне. Существует множество болезней, клиника которых схожа с данной патологией. Они вызваны мутацией различных генов. Поэтому недуг относят к категории наследственных патологий.

Основным клиническим проявлением заболевания является дегенеративный процесс в желтом пятне, а также центральный ретинит пигмента, вызывающий падение зрения с развитием центральной скотомы.

Особенности заболевания

Болезнь Штаргардта относится к числу редких, но очень тяжелых патологий. Она проявляется в молодом возрасте — от 6 до 20 лет с частотностью 1:20000 человек. В другой возрастной категории патология, как правило, не встречвается. Последствия заболевания катастрофические. Не исключена полная потеря зрения.

Заболевание имеет генетическую основу. Дистрофический процесс затрагивает макулярную область и берет начало в области эпителия пигмента, что ведет к потере зрения. Процесс носит двусторонний характер.

Формы патологии

Существует четкое разграничение патологии на четыре вида в зависимости от области локализации зоны воспаления:

Дегенеративный процесс может быть отмечен:

• в средней периферической зоне;
• в макулярной области;
• в парацентральной зоне.

Также существует смешанная форма заболевания, которая предполагает локализацию воспаления в центральной части глаз и на периферии.

Механизмы развития заболевания

Причины заболевания описаны врачом К. Штаргардтом в первой половине ХХ века. В честь него и названо данное заболевание. Патология отнесена к макулярной области и, по утверждению ученого, передается в пределах одной семьи по наследству. Обычно обозначается полиморфная офтальмоскопическая картина, носящая название "атрофия "битая бронза", и др.

Посредством позиционного клонирования был обозначен главный локус гена, который вызывает наиболее ярко проявляющийся в фоторецепторах. В науке он получил название ABCR.

Основу терапии составляет применение стволовых клеток жировой ткани заболевшего человека. Терапевтический метод был разработан ранее ученым В.П. Филатовым. Благодаря инновационной технологии пациентам предоставляется возможность восстановления утраченного зрения и обеспечивается полноценная жизнь.

Доктором А. Д. Ромащенко был зарегистрирован комплекс технологий в области биомедицины и запатентованы следующие способы :

• комбинированный метод устранения влажной формы заболевания;
• комплексный метод паитогенетического терапии центральной и тапеторетинальной дистрофии.

В какой клинике проводится лечение?

Лечением сложнейшего заболевания занимается офтальмологический центр «Он Клиник». Центр находится в таком городе, как Санкт-Петербург. Лечить болезнь Штаргардта можно только в этом центре, так как он является единственным в России, где применяется подобная технология.

Безопасна ли терапия стволовыми клетками?

Специалисты могут с уверенностью подтвердить, что терапия по технологии, разработанной А. Д. Ромащенко, абсолютно безопасна. Для терапии применяются клетки пациента, что исключает возможность их отторжения или развития других отрицательных последствий.

Заключение

Болезнь Штарградта дебютирует в раннем возрасте и быстро приводит к абсолютной потере зрения. В очень редких случаях, при наследовании по доминантному типу, зрение падает медленными темпами. Пациентам рекомендуется посещение офтальмолога, прием витаминов и ношение солнцезащитных очков. Самым эффективным способом устранения патологии считается терапия посредством стволовых клеток.

Характеризующееся желтопятнистым глазным дном, называемое желтопятнистой дистрофией, является аномалией зоны сетчатки. Оно берет свое начало от пигментного эпителия и выражается с двух сторон в возрастном периоде 10-20 лет.

Болезнь растолкована К. Штаргардтом в самом начале 20 века, как недуг макулярной зоны, который передается по наследству.

Она характеризуется офтальмоскопической картиной, обладающей признаками полиморфизма: «битая бронза», «бычий глаз», дистрофия хориоидеи и так далее.

С помощью метода определения гена, лишь исходя из его расположения в геноме, был выделен главный локус гена, именуемого ABCR, определяющего болезнь Штаргардта и выраженного в световосприимчивых сенсорных нейронах сетчатки. В случае аутосомно-доминантного вида наследственности заболевания определено размещение дефектных генов в хромосомах 13q и 6q14.

ВИДЕО

Симптоматика и диагностирование болезни Штаргардта

Итоги генетического изучения, проводимого в последнее время, говорят о том, что, невзирая на отличия в совокупности проявлений болезни, пигментный ретинит, заболевание Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и разрушение на молекулярном уровне, зависящее от возраста, провоцируются аллельными аномалиями локуса ABCR.

Аномалия «бычий глаз» офтальмоскопически определяется темным пятном в центре, вокруг которого расположено широкое кольцо гипопигментации – за ним, как правило, находится кольцо сверхпигментации. На ФАГ, в случае простой аномалии, на фоне области без отклонений определяются места без флюоресценции или с гипофлюоресценцией с заметными хориокапиллярами. С точки зрения строения, характерно повышение доли красящего вещества в центре глазного дна, атрофия прилегающей пигментной ткани сетчатки и увеличение пигментной ткани. Лишение флуоресценции в макулярной зоне обуславливается скоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, приходящегося экраном флюоресцеину. В то же время гликолипопротеид липофусцин понижает окислительное свойство лизосом и повышает pH тканей пигментного эпителия сетчатки, что ведет к утрате их мембранной целостности.

Иногда диагностируется редкая разновидность желтопятнистой дистрофии, не имеющая отклонений в макулярной зоне. При такой форме заболевания промеж макулы и экватора наблюдается большое количество пятен желтоватого цвета различных форм, расположение которых может быть довольно разным – они могут совмещаться или быть раздельными. С течением времени окрас, форма и размеры их могут варьироваться, на ФАГ может меняться картина: зоны с гиперфлюоресценцией преобразуются в зоны с гипофлюоресценцией, что указывает на уменьшение пигментной ткани сетчатки.

У всех страдающих заболеванием Штаргардта диагностируются частичные или полные центральные скотомы разных размеров, тип которых зависит от прохождения процесса. В случае желтопятнистой дистрофии зрительное поле может иметь нормальные показатели при условии неимения отклонений в макулярной зоне.

У большей части пациентов фиксируется как при дейтеранопии, красно-зеленой дихромазии, но могут быть и более выраженные формы. В случае наличия желтопятнистой аномалии различие цветов может быть в порядке.

Контрастная восприимчивость пространства при болезни Штаргардта имеет большие отклонения во всем охвате частот с немалым уменьшением в месте средних и абсолютным лишением в месте больших волновых значений – паттерн колбочковой дисфункции. Контрастная восприимчивость в центре сетчатки в рамках 6-10 градусов не наблюдается.

На исходных этапах болезни Штаргардта и желтопятнистой аномалии показатели при электроретинографии и электроокулографии являются нормальными. При более сложных этапах колбочковые компоненты снижаются на электроретинографии, а на электроокулографии они чуть ниже нормы. Местная электроретинография дает неудовлетворительные результаты уже на ранних этапах болезни и переходит в нефиксируемую форму в ходе развития заболевания.

Способ диагностирования, исключающий всевозможные факторы, несвойственные заболеванию, нужно осуществлять с преобладающей развивающейся аномалией впадины желтого пятна сетчатки, расположенной в центре, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой аномалией, Х-сцеплснным ретиношизисом, вителлиформной макулярной аномалией, полученными медикаментозными аномалиями, в случае острой интоксикации в период вынашивания ребенка.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Штаргардта - дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют четыре формы болезни Штаргардта в зависимости от локализации патологического процесса: в макулярной области, на средней периферии (fundus flavimaculatus), в парацентральной области, а также смешанную форму при локализации в центре и на периферии.

ЭТИОЛОГИЯ

В настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно - фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рецессивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования.

Позиционным клонированием определён основной локус гена АВСR для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах. ABCR-член суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортёра. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта определена локализация мутированных генов на хромосомах 13q и 6q14; анализ связи при картировании локуса для центральной и периферической формах болезни Штаргардта.

ПАТОГЕНЕЗ

В ПЭС происходит интенсивное накопление липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает pH клеток ПЭС, что приводит к нарушению из мембранной целостности.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

При центральной форме дистрофии Штаргардта по мере развития процесса офтальмоскопическая картина макулярной области имеет различный вид: от "битого металла" до «бычьего глаза», «кованой бронзы» и атрофии хороидеи.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как тёмный центр, окружённый широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует другое кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены, ДЗН бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение (umbo) отсутствуют.

Наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации - характерный признак жёлто-пятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus). Со временем цвет, форма, размеры этих пятен могут изменяться. Первоначально желтоватые пятна с чётко очерченными краями через несколько лет могут стать серыми с нечёткими границами или исчезнуть.

ДИАГНОСТИКА

Анамнез

Время возникновения заболевания (в детском или юношеском возрасте) может играть важную роль в его диагностике.

Лабораторные исследования

Гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего ПЭС, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Жёлтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

Инструментальные исследования

При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При жёлто-пятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса - по типу дейтеранопии, красно-зелёной дисхромазии или более выраженной.

При жёлто-пятнистом глазном дне цветовое зрение может быть не изменено. Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всём диапазоне пространственных частот со значительным снижением в области средних и полным её отсутствием в области высоких пространственных частот - "паттерн-колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность (on- и off-активность колбочковой системы) отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10 градусов.

ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях.

В начальных стадиях fundus flavimaculatus ганцфельд ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы: в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая становится субнормальной, так же изменяются показатели ЭОГ. У больных при этой форме симптомы отсутствуют. Острота зрения, цветовое зрение, поле зрения находятся в пределах нормы. Темновая адаптация может быть нормальной или незначительно сниженной.

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия», или гинофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «тёмную», или «молчащую», хороидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флуоресцеина. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии ПЭС.

Дифференциальная диагностика

Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, fundus albipunctatus, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретёнными лекарственными дистрофиями (например, хлороквиновой ретинопатией).