Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

Спинальная мышечная атрофия по статистике встречается примерно у 1 одного ребенка из 6000 родившихся. В большинстве случаев это происходит по генетическим причинам. У носителя мутантного гена симптомы заболевания могут никак не проявляться. Обычно, каждый 35 человек имеет такой ген. И только при встрече двух мутантных генов - отца и матери, может развиться это заболевание. Наследственность является основной причиной тяжелого недуга.

Симптомы

Заболевание поражает крупные спинные мышцы ребенка, которые вследствие атрофии нервных клеток не получают двигательные сигналы от спинного мозга. Обездвиживание прогрессирует. Мышцы стремительно атрофируются, так как находятся в неактивном состоянии. Вследствие этого страдает и дыхательная функция ребенка. Дышать становится труднее и труднее.

Выраженными симптомами мышечной атрофии у детей являются:

• пониженный тонус мышц;
• абсолютное отсутствие рефлексов;
• нарушенных механизм сосания и глотания;
• ребенок не может самостоятельно пережевывать пищу;
• возникает сколиоз;
• проблемы с суставами;
• парез диафрагмы;
• общие дефекты развития;
• слабоумие;
• грудная клетка деформируется.

С такими тяжелыми симптомами дети редко доживают до 9 лет.

Диагностика спинальной мышечной атрофии у детей

Диагностика проводится врачом на основании осмотра и подробного изучения семейной истории. Это необходимо для того, чтобы дифференцировать спинальную мышечную атрофию от других заболеваний со схожей симптоматикой.

Методы диагностирования спинальной мышечной атрофии у детей следующие:

• исследования крови на энзим;
• генетическое тестирование;
• по показаниям назначается мышечная биопсия;
• измерение скорости нервной проводимости;
• электрическая активность мышц.

На основании обследований врач установит точный диагноз и будет назначено соответствующее лечение, учитывающее индивидуальные особенности ребенка. Полное излечение от данного заболевания практически невозможно. Все усилия медиков направлены на то, чтобы максимальным образом поддержать жизнедеятельность организма малыша.

В зависимости от степени поражения спинного мозга подбираются индивидуальные меры для адаптации ребенка к жизненным функциям. Например, замечено, что еще до 3-х лет малыши учатся умело управлять инвалидной коляской и самостоятельно передвигаться на ней.

Осложнения

К сожалению, спинальная мышечная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Лечение предполагает симптоматическую поддерживающую терапию. Осложнения и последствия недуга очень серьезные:

• развиваются параличи, как следствие нарастания мышечной массы;
• развитие тяжелых респираторных осложнений;
• угасание жевательных и глотательных функций;
• развитие тяжелых форм сколиоза;
• деформации грудной клетки различной степени;
• истощение мышц;
• летальный исход.

Лечение

Что можете сделать вы

Если вы стали замечать у своего малыша какие-либо симптомы спинальной мышечной атрофии, то лучшее, что можно сделать, это своевременно обратиться за квалифицированной медицинской помощью. На основании результатов обследований врач установит диагноз и будет назначено лечение, а также рекомендованы меры по улучшению адаптации ребенка в быту.

По показаниям подбирается специальная инвалидная коляска, в которой ребенок учится самостоятельно передвигаться. В зависимости от степени атрофии мышц могут быть рекомендованы другие приспособления, например, ходунки, помогающие ребенку передвигаться. Родителям больного ребенка следует внимательно следить, особенно в начальном периоде, чтобы малыш научился пользоваться приспособлениями.

Также назначаются специальные физиотерапевтические процедуры, которые необходимо регулярно принимать. Не игнорируйте назначений врачей, усилия которых направлены на то, чтобы помочь вам и вашему малышу в сложной ситуации.

Что делает врач

Действия врачей, занимающихся лечением ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия, направлены по нескольким направлениям:

• на лечение дисфункции дыхательных мышц;
• на лечение дисфункции глотательных мышц;
• на лечение вялости спинных мышц и искривление позвоночника;
• на лечение аномальной реакции на препараты-миорелаксанты.

Задача перед врачами стоит нелегкая. Необходимо учитывать и стрессовое состояние родителей, информированных о грозном заболевании у их малыша. Однако, совместными усилиями врачей и родителей можно и нужно бороться с недугом. В настоящее время медицина делает довольно успешные шаги в изучении заболевания и разработке новых методов ее лечения.

Профилактика

Меры профилактики заболевания направлены на своевременное его распознавание, которое возможно сделать в некоторых случаях еще в утробе матери. Ранняя диагностика расширяет возможности врачебной помощи детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия, а также их родителям.

Если семья уже столкнулась с проблемой рождения ребенка с этим заболеванием, то профилактика направлена на меры предупреждения повторного рождения потомства с аналогичным диагнозом. Специальные генетические тесты позволят определить наличие мутантного гена у родителей.

Также смотрят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании спинальная мышечная атрофия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как спинальная мышечная атрофия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга спинальная мышечная атрофия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить спинальная мышечная атрофия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания спинальная мышечная атрофия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание спинальная мышечная атрофия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Термин спинальная мышечная атрофия представляет собой собирательное понятие, включающее в себя ряд заболеваний, сопровождающихся поражением передних отделов спинного мозга. Как правило, данная патология имеет наследственный характер.

Первые официально зарегистрированные случаи заболевания относятся к концу девятнадцатого века. Однако некоторые источники приводят описание симптомов, свидетельствующих о случаях заболеваемости спинального характера еще до официального признания диагноза.

Это важно! Спинальные атрофии мышц чаще возникают в раннем детском возрасте, однако могут встречаться и у пожилых людей. В последнем случае симптомокомплекс болезни выражен значительно слабее, чем в случае с детьми. К сожалению, при наличии врожденной атрофии, более половины детей умирают в раннем, до двух лет, возрасте.

Рассматриваемое заболевание поражает преимущественно крупные мышцы нижних конечностей, а также шеи и головы. Может отмечаться и атрофия мышц спины. В той или иной степени патологический процесс затрагивает все структуры скелетной мускулатуры больного. Уровень умственного развития больных детей при этом в большинстве случаев сохранен, так как атрофия спинного мозга и мышц не приводит к деструкции тканей головного мозга.

Этиология и классификация спинальных мышечных атрофий

Мышечные атрофии спинального характера развиваются вследствие врожденной хромосомной патологии, передающейся по аутосомно-рецессивному типу от родителей. При этом сами родители далеко не всегда имеют признаки подобного заболевания.

На развитие атрофии даже во взрослом возрасте практически не оказывают влияния внешние факторы. Минимальное воздействие на скорость развития симптомов болезни, а также их выраженность могут оказывать нарушения кровообращения в нижних конечностях и организме в целом, недостаточность питания, региональные нарушения нервно-мышечной проводимости, травмы.

На сегодняшний день специалисты различают четыре разновидности заболевания, различающихся по степени тяжести и уровню нарушения способности пациента к самостоятельным действиям.

1. Спинальная мышечная атрофия тип 1. Развивается в раннем детском возрасте, сопровождаясь возникновением серьезных анатомических и функциональных нарушений. У детей отмечаются нарушения сосательного рефлекса, дыхания, глотания. При этом ребенок, не обладающий в силу возраста полноценными компенсаторными механизмами, как правило, погибает. Данная форма заболевания выявляется в первые 6 месяцев жизни младенца и обладает наихудшим прогнозом.
2. Атрофия второго типа обладает несколько более легким течением. Выявляется в возрасте до 1 года. При этом ребенок способен сидеть, стоять при поддержке родителей. Нарушений в работе жизненно важных систем не наступает. Подобные пациенты часто погибают в детском возрасте от застойных пневмоний, возникающих по причине малой подвижности.
3. Спинная мышечная атрофия третьего типа возникает в более позднем, после полутора-двух лет жизни, возрасте, а также у взрослых. Пациенты сохраняют способность самостоятельно стоять, однако передвигаться вынуждены в инвалидной коляске.
4. Четвертый тип болезни относится к взрослым ее формам. Выявляется чаще в возрасте старше 35−40 лет. Отличается медленным развитием и преимущественным поражением мышц головы и шеи. К инвалидизации приводит реже, чем предыдущие рассмотренные формы.

Симптомы атрофических явлений спинального происхождения

Симптомокомплекс атрофий спинального происхождения может несколько различаться в зависимости от вида и степени заболевания. Так, наличие первого типа атрофии часто удается предположить еще на пренатальном этапе развития плода. Ребенок поздно начинает шевелиться, двигается вяло, неохотно.

После рождения подобные дети также неактивны, двигательная активность их значительно снижена. Изначально бывает поражена мышечная ткань конечностей (как нижних, так и верхних). Впоследствии патологический процесс распространяется на шею и голову. Дети с рассматриваемым диагнозом не могут сидеть, или садятся слишком поздно, с помощью родителей.

Визуально мышечная атрофия может быть не слишком заметна, так как недостающие объемы мышц, как правило, компенсируются жировой и соединительной тканью. Однако в таком случае у больного выявляют тремор рук, мелкое подергивание языка. Помимо этого, характерным признаком генерализованной атрофии является уплощенная грудная клетка. Данный симптом развивается вследствие сниженного мышечного тонуса.

В дальнейшем происходит исчезновение сухожильных рефлексов пациента, искажение анатомических пропорций и строения тела. Так, руки больного часто принимают вид птичьих лап, занимая позицию с разогнутыми в обратную сторону локтями и сжатыми кулаками. Однако подобная симптоматика возникает на конечных стадиях болезни.

У взрослых признаки заболевания развиваются медленно, больные долго сохраняют возможность самостоятельного выполнения элементарных действий, таких как бритье, умывание, одевание. Исчезновение данной возможности требует постоянного контроля за больным.

Это важно! Сопутствующие симптомы спинальной мышечной атрофии включают в себя частое возникновение тяжелых пневмоний и других инфекционно-воспалительных заболеваний.

Лечение и профилактика спинальной мышечной атрофии

Это важно! На сегодняшний день не существует общепризнанного метода терапии спинальной мышечной атрофии, как нет и действенных профилактических мероприятий. Учеными разных стран проводятся активные исследования в области поиска способа устранить причины генетической патологии развития спинного мозга. Наиболее перспективными считаются наработки, в ходе которых были использованы такие препараты, как бутират натрия, вальпроевая кислота.

Немедикаментозное лечение включает в себя такие методы нейромышечной стимуляции как массаж, электроферез прозерина, умеренные физические нагрузки, прогревания мышц. Все это способствует некоторому замедлению прогресса болезни, однако полного выздоровления не наступает.

Лечение спинальной мышечной атрофии посредством использования лекарственных препаратов включает в себя назначение больному таких лекарств, как:

1. Препараты, способствующие проведению нервно-мышечного импульса (нивалин, прозерин). Данные средства улучшают иннервацию пораженных мышечных масс, что способствует замедлению динамики заболевания.
2. Препараты, улучшающие обмен веществ и периферическое кровообращение (актовегин). Подобная терапия способна замедлить развитие болезни путем некоторого ускорения процессов анаболизма в мышцах, а также с помощью улучшения кровотока в них.
3. Ноотропные препараты (пирацетам, ноотропил). Улучшают кровоснабжение органов центральной нервной системы.

Помимо специфического воздействия на очаг патологии, терапия включает в себя и симптоматическое воздействие. На конечных стадиях болезни, когда пациент теряет возможность самостоятельно дышать, его госпитализируют в отделение реанимации и интенсивной терапии для проведения длительной искусственной вентиляции легких.

Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых - один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Формы проксимальной спинальной амиотрофии - таблица

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

При заболевании Вердинга - Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).

При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.

Ювенильная амиотрофия Кюгельберга - Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.

Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди - заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.

Дистальная СМА Дюшена - Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.

Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии - это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;

Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце

биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;

витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;

ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы - Ноотропил, Кавинтон, Семакс.

препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах - Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.

Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Бобовые культуры - источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Массаж - средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Профилактика

Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять - консультироваться у генетика во время планирования беременности.

Поделитесь с друзьями!

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

• Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
• Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
• Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
• Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к , а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Лечение

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае , что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.