МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ [син.: болезнь Альберс-Шенберга, врожденный семейный остеосклероз, семейная окаменелость костей, генерализованный ломкий (хрупкий) остеосклероз ] - редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета.

М. б. впервые описана на основании рентгенол, картины Альберс-Шенбергом (H. E. Albers-Schon-berg) в 1904 и 1907 гг. и носит его имя. В СССР первые работы, посвященные М. б., опубликованы в 1929-1930 гг. М. Б. Копыловым, М. Ф. Руновой, H. М. Кудрявцевой. Публикации, как правило, носят описательный характер и не раскрывают существа заболевания, к-рое остается невыясненным. М. б. встречается во всех возрастных группах. Она распространена одинаково на всех континентах, в равной степени среди мужчин и женщин.

Этиология неизвестна. В подавляющем большинстве случаев М. б. носит семейный характер и передается из поколения в поколение, хотя в литературе неоднократно описана спорадически возникавшая М. б. у людей с неотягощенной наследственностью.

Патогенез мало изучен. М. В. Волков относит ее к заболеваниям диспластического характера, т. е. к врожденным аномалиям развития, в основе к-рых лежат патол, разрастания кости, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков ставит М. б. в один ряд с оетеомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель (Gerstel) рассматривает М. б. как результат нарушения взаимодействия трех различных функц, частей скелета: опорного, эндостального и кроветворного аппаратов. Нарушение координации между ними приводит, по мнению А. В. Русакова, к порочному формированию скелетогенной ткани и к недостаточности миелогенной ткани.

Дисплазия скелетогенной мезенхимы выражается в образовании финкционально неполноценной кости с накоплением в костной системе избы-точного количества обызвествленного, очень непрочного, легко ломающегося костного вещества. Миелогенная ткань развивается в недостаточном количестве.

Деление М. б. на доброкачественную и злокачественную формы определяется степенью вовлечения того или иного производного первичной мезенхимы. Когда преобладает поражение только скелетогенной мезенхимы, говорят о доброкачественном варианте М. б., к-рый протекает только с остеосклерозом и часто длительное время не дает никаких клин, проявлений. Если же в процесс вовлекается и миелогенная мезенхима, то развивается тяжелая анемия - злокачественный вариант течения мраморной болезни, при к-ром рано проявляются клин, симптомы.

Патологическая анатомия

Основные изменения при М. б. локализуются в костной ткани и носят универсальный характер. Кости при М. б. очень тяжелые, с трудом распиливаются, но легко раскалываются. Весьма типичным является вид бедренных и плечевых костей, имеющих булавовидные утолщения соответственно в нижней и верхней третях, возникающие вследствие более бурного костеобразования в этих участках. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозговой полости; вместо нее видно компактное вещество, заменяющее губчатое вещество и плоских костей (позвоночника, ключиц, костей черепа). Иногда в длинных трубчатых костях компактное вещество может чередоваться с участками, состоящими из более порозного костного вещества, к-рое имеет вид серовато-красноватого кольца или пояса, идущего поперек длинника кости (цветн. рис. 1). Пояс разрежения вещества кости указывает на приостановку процессов избыточного костеобразования на определенном этапе болезни. Макроскопически удается обнаружить изменения со стороны коркового вещества как длинных трубчатых, так и плоских костей. Местами непрерывность коркового вещества нарушается и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение. Вследствие такой своеобразной перестройки поверхность кости перестает быть гладкой, приобретая шероховатый, губчатый вид (цветн. рис. 2). Корковое вещество кости имеет характер плотной (компактной) кости или превращается в губчатую кость с костномозговыми пространствами, содержащими преимущественно незрелую кроветворную ткань (так наз. медуллизация коркового вещества). Медуллизация представляет собой компенсаторное явление в ответ на исчезновение костномозговых пространств. В костях черепа медуллизация может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветн. рис. 3). Викарное кроветворение имеет место в селезенке и в лимф, узлах, в меньшей степени в печени, что сопровождается спленомегалией и увеличением лимф, узлов.

В некоторых, особенно тяжелопротекающих случаях, наблюдаются очаги кроветворения в почках (цветн. рис. 4), околопочечной клетчатке.

При микроскопическом исследовании обнаруживается, что патол, избыточное костеобразование идет во всех костях скелета как в области эпифизарного хряща (ростковой зоны), так и по ходу диафиза. Очень редко наблюдается периостальное костеобразование. В костномозговых пространствах в нек-рых случаях обнаруживают толстые слоистые структуры, располагающиеся вокруг капилляров и представляющие собой патол, остеоны. В других случаях костномозговые пространства бывают выполнены пластинчатой костной тканью с многочисленными дугообразными линиями склеивания. Встречаются балки из незрелой грубоволокнистой костной ткани. В пластинчатой кости уменьшено количество остеобластов, распределение их в костной ткани неравномерное. Явлений резорбции кости почти не наблюдается. Костномозговые пространства резко сужены, выполнены фиброретикулярной тканью. Лишь местами можно встретить участки костного мозга. В зоне энхондрального окостенения основная субстанция хряща не подвергается резорбции, как это имеет место в физиол, условиях, а дает образование костной ткани, сначала в виде округлых островков (рис. 1), а затем широких костных перекладин, по краям к-рых видны остатки основной субстанции хряща. По мере удаления от эпифизарного хряща вещество кости приобретает пластинчатое строение (рис. 2).

В нек-рых случаях М. б. удается обнаружить диффузный паренхиматозный зоб с увеличением веса щитовидной железы в 3 раза и гиперплазию околощитовидных желез. При микроскопическом исследовании выявилась гиперплазия С-клеток щитовидной железы, связанная с продукцией тиреокальцитонина. Тиреокальцитонин способствует отложению кальция и фосфора в костях и вызывает гипокальциемию, к-рая приводит к вторичной компенсаторной гиперплазии околощитовидных желез. Эти изменения свидетельствуют о значении гиперплазии С-клеток в патогенезе мраморной болезни.

Со стороны ц. н. с. обнаруживается умеренная микроцефалия, гидроцефалия, атрофия нервных проводников (преимущественно зрительного и преддверно-улиткового нервов). В почках отмечаются изменения в базальной мембране клубочков и дистрофия эпителия собирательных почечных трубочек. Часто констатируется септицемия или септикопиемия как осложнение остеомиелита, развивающегося из-за хрупкости костей, патол, переломов и их инфицирования.

Клиническая картина

В. Мак-Кьюзик выделил две формы М. б. Одна из них - аутосомно-рецессивная, к-рая называется также злокачественной формой. Другая - аутосомно-доминантная - относительно доброкачественна. Злокачественная форма выявляется очень рано, иногда еще в утробном или в раннем детском возрасте. При ней поражается весь скелет, резко нарушается кроветворение (см:.). Главными клин, проявлениями второй формы являются переломы (см.) и остеомиелит (см.). Выявляется она сравнительно поздно, иногда даже у людей зрелого или пожилого возраста.

Клинические признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от возраста больного, остроты заболевания; наблюдается анемия, резкое снижение остроты зрения или слепота у новорожденных или младенцев, остеомиелиты, особенно нижней челюсти, переломы костей.

Больные с М. б. в большинстве случаев низкого роста, несколько инфантильны, подкожная клетчатка слабо развита. Больные М. б. дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариесом. Внешние очертания конечностей не изменяются или изменяются мало за счет утолщения эпифизарных и метафизарных отделов длинных трубчатых костей.

Довольно характерны деформации костей, вызванные нарушениями энхондрального роста; к ним могут быть отнесены деформации лицевого и мозгового черепа, ребер и грудной клетки, искривления позвоночника, варусные деформации конечностей и др.; могут поражаться кости таза и даже лопатки.

Болезнью поражается большинство костей скелета, но степень выраженности процесса в разных костях не одинакова. Наиболее выражен процесс в костях, образующих основание черепа, и в длинных трубчатых костях: в бедренных (чаще в дистальных отделах), в большеберцовых, малоберцовых и плечевых (в проксимальных). Нередки патол. переломы длинных трубчатых костей. Хотя кости больных М. б. резко уплотнены, они ломки, что объясняется особенностями их архитектоники, к-рая утрачивает функц, характер из-за беспорядочного наполнения костных структур. Склеротическое утолщение костей основания черепа может приводить к сужению его отверстий и каналов, чаще всего зрительного канала. В связи с этим у детей с М. б. может развиться атрофия зрительных нервов с прогрессирующей потерей зрения. Значительно реже поражаются другие черепные нервы.

При легкотекущих формах у взрослых М. б. может остаться невыявленной или быть случайно обнаруженной при рентгенографии костей.

В связи с «вытеснением» костного мозга бесформенными костными массами у больных развивается анемия, как правило гипохромная (см. Железодефицитная анемия), реже нормохромная и крайне редко Гиперхромная. Часто определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, Полихроматофилия и Эритробластоз. В тяжелых случаях, гл. обр. у детей, изменения кроветворного аппарата развиваются внезапно, быстро прогрессируют и становятся непосредственной причиной смерти; в других случаях, чаще у взрослых, анемия держится годами. Содержание кальция и фосфора крови близко к норме. Нередко увеличиваются лимф, узлы, печень и селезенка, что связано с развитием в этих органах экстрамедуллярных очагов кроветворения. Описаны также выявляемые на вскрытиях экстрамедуллярные очаги кроветворения в виде плоских выбуханий темно-красного цвета под надкостницей нек-рых костей, под твердой мозговой оболочкой, что в этих случаях может напоминать субдуральные гематомы.

Диагноз устанавливают на основании данных клиники и рентгенол, обследования, к-рое дает весьма характерную картину изменений почти всех костей, в т. ч. позвонков (см. Мраморный позвонок). Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой рентгенол, картиной эпифизарных концов длинных трубчатых костей и мелких костей, к-рые дают на рентгенограммах интенсивную гомогенную сплошную тень, напоминающую мрамор, без границы между компактным и губчатым веществами. Рентгенол, исследование позволяет определить распространенность процесса в костях скелета, уточнить характер патол, изменений, проследить за течением патол, процесса и выявить возможные осложнения (патол. переломы, нарушение энхондрального роста скелета и т. д.). Наряду с этим рентгенол, исследование позволяет распознать семейные, бессимптомно протекающие случаи М. б.

Рентгенологические изменения обнаруживают в костях черепа, таза, в позвонках, проксимальных отделах бедренной кости, ребрах, реже- в костях верхних конечностей, кистей и стоп. Форма и размеры костей остаются обычно нормальными. В ряде случаев наблюдается нередкое булавовидное утолщение метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Структура костей резко изменена. Вместо обычного трабекулярного, сетчатого рисунка кости приобретают гомогенную плотность, причем наибольшая интенсивность компактного костного вещества отмечается в субкортикальных отделах и на границе эпифиза и метафиза, а также по ходу ростковой зоны апофиза (рис. 3). В результате неравномерного роста скелета пораженные отделы приобретают своеобразный рисунок, образованный параллельно расположенными полосами и полукольцами. В костях черепа в первую очередь поражаются кости, имеющие хрящевое происхождение. Наряду со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов, через к-рые проходят черепные нервы, придаточные пазухи носа облитерируются. Своеобразный вид приобретают тела позвонков, центральная часть к-рых просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы (рис. 4). Темпы энхондрального окостенения скелета нередко нарушены, что проявляется в запаздывании появления ядер окостенения и синостозирования эпифизов в костях кистей и стоп.

Патол, переломы костей чаще всего возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Плоскость перелома, как правило, поперечная или косопоперечная (рис. 5). Оскольчатые переломы встречаются более редко. Смещение отломков обычно незначительное.

), остеопластические множественные метастазы, особенно рака предстательной железы. Следует учитывать, что в детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе А и D.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Гемотрансфузии дают временный и нестойкий эффект, и анемия у больных с активно текущей М. б. прогрессирует. Производившиеся попытки хирургического расширения зрительных каналов у больных с поражением зрительных нервов оказались безуспешными в связи с необратимостью развивающихся изменений зрительных нервов. Лечение патол, переломов у больных с М. б., как правило, консервативное.

Прогноз при злокачественной форме неблагоприятный. Наиболее тяжело М. б. протекает в раннем детском возрасте.

Библиография: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 397, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 500, т. 6, с. 270, М., 1959; P e й нберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 1, с. 440, М., 1964; С e м е-II о в а Е. И., Ф и н о г e н о в а Н. А. и Губаре и к о Л. П. Мраморная болезнь (Альберс-Шенберга) у детей, Педиатрия, Да 11, с. 63, 1976; T а г e р И. Л. и Д ь я ч e и к о В. А. Рентгенодиагностика заболеваний позвоночника, с. 321, М., 1971; А1Ь e r s - S с h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; он ж e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Heritable disorders of connective tissue, ed. by V. A. McKusick, p. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatric pathology, p. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Махсон; T. E. Ивановская (пат. ан.); М. К. Климова (рент.).

Альберс-Шенберга)

заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах.

Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schönberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися Гиперостоз ом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Этиология не выяснена. Заболевание относят к группе мезенхимальных дисплазий скелета. Оно характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. Увеличение количества компактного вещества связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру (рис. ). Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает мраморный оттенок.

Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические - нередкое М.б. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной гипохромного типа. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы - нормобласты. Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии.

Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей.

При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий , позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая М.б. пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение. Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

Прогноз для жизни благоприятный при условии своевременной профилактики и лечения осложнений (анемии, деформации скелета).

Библиогр.: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 250. М., 1985, Волков М.В. и др. Наследственные системные заболевания скелета, с. 181, М., 1982. Райнберг С.А. заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 440, М., 1964.

Рентгенограмма кистей рук и части предплечий при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета">

Рис. в). Рентгенограмма кистей рук и части предплечий при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета.

Остеопетроз – генетическая патология костной ткани, связанная с повышением ее плотности. Кости становятся внешне похожими на мрамор, что объясняет второе название заболевания – мраморная болезнь. Она встречается редко, а ее развитие не зависит от пола или расы человека. Чтобы разобраться, что это такое, нужно понять, какие анатомо-физиологические особенности имеет костная ткань, и как она изменяется под воздействием остеопетроза.

Причины и механизм развития

В норме структура и плотность костей поддерживается равновесием их образующих клеточных элементов – остеобластов, и разрушающих – остеокластов. Причиной мраморной болезни является наследственное нарушение синтеза фермента карбоангидразы в остеокластах.

Патогенетической причиной развития остеопетроза является отсутствие резорбции (разрушения и выведения) излишней костной ткани, которая замещает собой всю структуру кости.

Делаясь плотнее и тверже, кость не становится прочнее. Наоборот – она хрупкая и больше подвержена переломам, так как не обладает пластичностью.

Пористая структура, поддерживающая в норме красный костный мозг, при остеопетрозе меняется. Кроветворная ткань замещается костной, из-за чего нарушается процесс образования клеток крови и снижается иммунитет. С возникшей проблемой организм пытается справиться самостоятельно, активируя функции кроветворения в печени, селезенке, лимфатических узлах. В результате эти структуры увеличиваются в объеме.

Классификация и клиническая картина

Классификация заболевания основана на способе ее наследования и возрасте больного, когда возникли клинические и морфофункциональные симптомы.

Ранняя форма

Путь наследования патологии – аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями патологического гена, без проявлений болезни. Встречается ранняя форма редко. Другое ее название – ювенильный злокачественный остеопетроз или смертельный мрамор, что говорит о тяжелом течении заболевания и неблагоприятном исходе . Симптомы болезни проявляются у детей еще в раннем детстве:

Поздняя форма

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем, когда патологически измененный ген присутствует в геноме одного родителя, также страдающим остеопетрозом. Поздняя форма встречается чаще ранней и имеет более легкое течение. Первые симптомы обнаруживаются во взрослом возрасте, иногда случайно во время рентгенологического исследования по другому поводу. Признаки поздней формы заболевания:

• спонтанные переломы (основной симптом);
• патологии зубов;
• искривление позвоночника, деформация конечностей.

Неврологические, иммунологические нарушения, патологии кроветворения при этой форме встречаются редко.

Диагностика

Характерные симптомы (особенно у детей) обычно помогают поставить правильный диагноз. Врач должен внимательно изучить анамнез заболевания и наследственность пациента. Для подтверждения мраморной болезни костей назначают дополнительную диагностику.

Лечение

Эффективных методов лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Доказано, что единственным способом помощи «мраморным детям» является трансплантация донорского костного мозга. Хирургическое вмешательство позволяет в какой-то мере восстановить процессы кроветворения и резорбции костной ткани. Наиболее эффективной трансплантация будет при проведении ее в первые 3 месяца после рождения.

Вспомогательные методы лечения:

• прием витамина Д, нормализующего обмен веществ в костях;
• введение препаратов эритропоэтина, интерферона, стероидных гормонов;
• ношение ортопедических корректоров при выраженных деформациях скелета;
• массаж, лечебная физкультура, плавание;
• курсы восстановительного лечения в санаторно-курортных условиях.

Больному необходимо сбалансированное питание с включением в рацион большого количества свежих овощей, фруктов, кисломолочных продуктов.

Остеопетроз (Мраморная болезнь или заболевание Альберс-Шёнберг) — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением костной резорбции (естественного процесса разрушения костной ткани), в результате чего повышается плотность костной ткани и, как следствие, увеличивается склонность к переломам и развитию деформаций скелета. Распространенность заболевания в мире - 1:100000, 1:200000, однако в силу этногенеза населения данные показатели по республике Марий Эл составляют 1:14000, а в Чувашии — 1: 3500, 4000 новорожденных.

Симптомы остеопетроза с ранним началом (до года)

Кроме повышенной плотности костей симптомы остеопетроза могут выражаться в нарушении функций костного мозга (из-за вытеснения костного мозга разрастающейся костной тканью), параличе различных групп мышц, в том числе лицевых и глазных (вследствие сдавливания нервов разрастающейся костной тканью), отставании в развитии и других признаках, таких как:

• патологические переломы;
• гидроцефалия и деформация костей черепа;
• склонность к кровоподтекам и кровотечениям;
• анемия;
• позднее прорезывание зубов;
• глухота и / или слепота;
• апноэ во сне (временные прекращения легочной вентиляции);
• увеличенная печень и селезенка;
• частые инфекционные заболевания.

Остеопетроз является смертельно опасным заболеванием при раннем (до года) развитии болезни. Основными причинами смертности являются тяжелые инфекции, анемия и кровотечения. При отсутствии своевременного лечения (ткм) большинство детей не доживают до 3 лет.

Причины остеопетроза

Остеопетроз — это генетическое заболевание, которое может наследоваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному (при позднем начале развития первых симптомов) типу наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя должны быть носителями рецессивных генов, при этом заболевание у них обычно никак не проявляется. Данный тип наследования характеризуется ранним развитием заболевания. В случае аутосомно-доминантного наследования один из родителей имеет признаки и проявления остеопетроза. При таком виде наследования заболевание проявляется в позднем возрасте.

Нарушения при остеопорозе наблюдаются в основном в генах: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Виды остеопетроза

Остеопетроз с ранним развитием :

• диагностируется до года;
• прогноз заболевания плохой;
• серьезные нарушения в деятельности костного мозга;

Остеопетроз у детей старшего возраста :

• диагностируется у детей старше года;
• прогноз заболевания неблагоприятный;
• аутосомно-рецессивный тип наследования.

Остеопетроз у взрослых :

• диагностируется в подростковом возрасте или в юности;
• прогноз хороший;
• нет нарушений в деятельности костного мозга;
• аутосомно-доминантный тип наследования.

Диагностика остеопетроза в Израиле

Для диагностики остеопетроза в Израиле применяется комлекс самых современных методов исследования, которые позволяют в каждом конкретном случае точно установить тип болезни, степень ее развития и прогнозировать успех лечения.

• тщательный осмотр и описание клинической картины;
• рентген;
• анализы крови и мочи;
• биопсия костной ткани и кожных новообразований;
• генетические анализы (помогают спрогнозировать реакцию организма на лечение).

Лечение остеопетроза в Израиле

В большинстве случаев единственным методом, гарантирующим высокую
эффективность при лечении тяжелых форм остеопетроза раннего развития, является . Другие методы имеют смысл либо для профилактики прогрессирования заболевания, либо для устранения уже возникших осложнений. При лечении остеопетроза в Израиле применяется также лекарственная терапия самыми современными препаратами.

К сожалению, трансплантация костного мозга в России проводится в порядке очереди, поэтому своевременно провести лечение далеко не всегда возможно. Украинская медицина не располагает необходимой медицинской базой для проведения этой процедуры. Поэтому для многих пациентов из этих стран лечение остеопетроза в Израиле становится единственным шансом на спасение.

Лечение остеопетроза в клинике «Хадасса»

Наибольшим опытом в лечении остеопетроза в Израиле располагает медицинский центр « ». В Центре детской онкогематологии клиники успешно прошли трансплантацию костного мозга и излечились многие пациенты из стран СНГ.

Отделение трансплантации костного мозга в медицинском центре «Хадасса» оснащено самой современной техникой. Операции проводятся в изолированных помещениях со специальными системами очистки воздуха. В течение всего периода лечения каждому пациенту обеспечиваются максимально комфортные условия и круглосуточное медицинское сопровождение.

Ведет пациентов с остеопетрозом доктор , заведующая отделением трансплантации костного мозга медицинского центра « ». Доктор Стефански — всемирно известный специалист по проведению пересадки костного мозга у детей; автор уникальных методик и исследований; член европейских и американских онкогематологических ассоциаций.

Прогноз при лечении остеопетроза в Израиле

Новейший протокол, применяемый при трансплантации костного мозга в медицинском
центре « », позволяет добиться успеха в лечении примерно у 95% пациентов. Наилучшие результаты достигаются при проведении трансплантации костного мозга в возрасте до трех месяцев.

Остеопетроз (или мраморная болезнь) - тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты - клетки, отвечающие за разрушение скелета, - не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

• Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
• Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз - что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз - смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация - это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей - проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей - неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.