Значение инактивации х хромосомы в клетках женщины. Генетические последствия инактивации хромосомы
Неравновесная инактивация Х-хромосомы может свидетельствовать о наличии минимальных генетических перестроек, что оказывает негативное влияние на функцию яичников. Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы является эффективным методом генетического диагностирования, который позволяет провести анализ состояния активных хромосом в женском организме.
Аномалии в ДНК матери – прямая угроза рождению здорового ребёнка, способного в течение жизни развиваться умственно и физически. Пройдите обследование в МЖЦ, чтобы получить семейный анамнез, выяснить причины бесплодия, правильно подготовиться к ЭКО. У нас вы можете проконсультироваться по вопросам возможностей лечения генетических отклонений.
Срок изготовления:
Биоматериал:
Кровь из вены
Синонимы:
X-inactivation
График приема:
С 8:00 до 12:00 с понедельника по субботу
Пациенты:
С 18 лет (взрослые)
Стоимость анализа на онтогенетическую аномалию*- 4 800 Р Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
Особенности проведения исследования
Каждая клетка организма женщины содержит набор из двух Х-хромосом, одна из которых активна, вторая – нет. Подобное клеточное состояние позволяет минимизировать риск развития генных мутаций, которые в тяжелой форму могут привести к гибели. Подобный феномен, наблюдающийся в половых хромосомах, происходит в процессе внутриутробного развития плода.
Одна из половых хромосом спонтанно утрачивает свою функцию и структуру, что называется процессом случайной инактивации. При небольших мутациях – делеции, происходит запуск механизма, который приводит к утрате функций половой Х-хромосомы и сбою детородной программы женского организма.
Показания:
- наличие стойкого женского бесплодия, независимо от возраста;
- склерополикистоз яичников;
- некоррегируемые перепады гормональной активности яичников;
- преждевременное увядание и/или истощение яичников.
Неслучайная инактивация Х-хромосомы может оцениваться исключительно опытным специалистом в данной сфере. В результатах анализа указывается наличие или отсутствие неравновесной инактивации Х-хромосомы. При ее обнаружении возможны генетические проблемы в диагностировании женского бесплодия .
Женщины должны знать, что исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы позволяет выявить состояние половой хромосомы. При выявлении структурных изменений речь идет о частичной утрате их функции, что негативно сказывается на детородной функции женского организма. Проведение анализа позволит более точно диагностировать истинную причину бесплодия и скорректировать схему лечения.
Стоимость исследования неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы – 4 800 рублей.
1. Компенсация дозы Х-сцепленного гена. В результате инактивации одной их хромосом X у женщин общее количество конечных продуктов Х-сцепленных генов одинаково у обоих полов. Однако, процесс инактивации не всегда является полным и имеет ряд ограничений, что находит и экспериментальное подтверждение. Так, здоровые женщины с двумя хромосомами X (46,ХХ) и женщины с кариотипом 45,Х фенотипически отличаются. Различия наблюдаются и у мужчин с нормальным кариотипом (46,XY) и больными с синдромом Клайнфельтера (47,XXY). Отмечено, что чем больше в кариотипе дополнительных хромосом X, тем больше анормальных признаков в фенотипе носителя.
2. Разная экспрессия у гетерозиготных женщин. Гетерозиготные по Х-сцепленным генам женщины отличаются по фенотипическому проявлению, так как инактивация Х-хромосомы носит случайный характер и, как следствие, соотношение клеток с активным и неактивным аллелями гена варьирует от 0% до 100%. Если мутантный аллель активен в большинстве клеток организма, то гетерозиготные женщины проявляют серьезные фенотипические нарушения („неблагоприятная лайонизация"), например, в случае следующих болезней: дефицита фермента 6-фосфатдегидрогеназы, дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна.
3. Мозаицизм. Нормальный женский организм представляет собой своеобразную "мозаику" по Х-сцепленным генам, имея две популяции соматических клеток, отличающихся по родительскому происхождению активной Х-хромосомы: одна с активной материнской Х-хромосомой и другая - с отцовской. Данное явление мозаицизма было обнаружено у женщин, гетерозиготных по:
Редкой форме Х-сцепленного альбинизма, когда у этих женщин были выявлены клетки с пигментом и непигментированные клетки;
Гену фермента 6-фосфатдегидрогеназы, имеющему две аллели, которые кодируют две разные формы данного фермента. У гетерозиготных женщин были выделены клетки кожи, которые выращивали в изолированной культуре. Было показано, что потомки одной клетки синтезируют только один тип фермента.
Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомыВыявлено, что Х-хромосома инактивируется не полностью, и в ней сохраняются генетически активные локусы. Объяснением этому может служить тот факт, что часть генов X-хромосомы имеет гомологичные гены на хромосоме Y и не требует компенсации дозы. К ним относятся гены из псевдоаутосомальной области (PAR), расположенной в сегменте Хр22- pter и имеющей размеры около 2Mb, и ряд других генов, например:
Ген STS, кодирующий стероид-сульфатазу;
Ген MIC-2, расположенный вблизи псевдоаутосомальной облачи,
Гены DXS, U23E, UBEI проксимального участка короткого плеча;
Ген RPS4X, контролирующий синтез рибосомного белка S4 и расположенный в проксимальной части длинного плеча.
Молекулярно-биологические исследования позволили выявить в хромосоме X участок - (ql3), который вовлечен в процесс инактивации и, поэтому назван центром инактивации хромосомы X ХIС).В этом участке расположен ген XIST, который был изучен и клонирован с использованием искусственной дрожжевой хромосомы YAC. Ген XIST имеет длину около 450 Кb. Конец 3´гена участвует в «подсчете» числа хромосом Х и определяет, какая именно хромосома Х останется активной. На 5´-конце гена расположен промотр с тремя областями:
- активирующей областью, длиной около 100pb;
Областью, состоящей из множества повторов одной и той же последовательности и обеспечивающей стабилизацию РНК- XIST на уровне неактивной хромосомы;
Областью, образованной повторами CG, расположенной на расстоянии 25Кb от транскрибируемой области гена и оказывающей ингибирующее действие на активирующую область промотора. Ген XIST относится к нетипичным генам, т.к. он утратил способность экспрессироваться в виде белка. Его экспрессия завершается синтезом мРНК, длиной около Kb, которая остается связанной с генетически неактивной хромосомой X.
Путем экспериментального трансгенеза было показано, что ген XIST, будучи встроенным в одну из аутосом, способен индуцировать процесс хромосомной инактивации с образованием гетерохроматина. Методом FISH обнаружено наличие на аутосоме, в которую был встроен данный ген, молекулы PHK-XIST, которая и вызывает инактивацию аутосомных генов. Кроме того, было выявлено, что аутосома со встроенным генов XIST гипоацетилирована на уровне гистона Н4 и имеет новый тип гистона - макроН2А1. Результаты других исследований позволяют предположить, что механизм инактивации зависит от стабильности молекулы PHK-XIST на неактивной хромосоме X. Стабильная и нестабильная формы РНК переписываются с участием разных промоторов одного и того же гена. Регуляцию экспрессии гена XIST можно объяснить на основе явления геномного импринтинга. Геномный импринтинг - это подавление активности одного из двух аллелей гена в зависимости от родительского происхождения, которое происходит в гаметогенезе и представляет один из механизмов регуляции фенотипической экспрессии генов.
Barr и соавторы (1950), Klinger (1957) и др. предполагали, что половой хроматин образуется гетерохроматическими районами двух половых хромосом (XX). Доказательством этого они считали тот факт, что половой хроматин встречается в клетках самок млекопитающих, имеющих две Х-хромосомы, чего не наблюдается в клетках самцов, где присутствует только одна Х-хромосома. Незначительный процент клеток, содержащих половой хроматин, и его малая величина у самцов ставились в связь с тем, что из-за малых размеров Х-хромосомы в клетках мужских организмов не хватает материала для формирования телец Барра. Однако эта гипотеза в дальнейшем не подтвердилась. Против нее свидетельствовал, в частности, тот факт, что половой хроматин не обнаруживался в полиплоидных клетках самцов, где число Х-хромосом было достаточно для его формирования (Klinger, Schwarzacher, 1960)*.
Позднее было доказано, что половой хроматин образуется за счет одной Х-хромосомы. Ohno и соавторы (1959) исследовали цикл клеток крысы, установив, что только одна Х-хромосома клеток самки находится в гетеропикнотическом состоянии и в интерфазном ядре образует основную массу полового хроматина. То же самое было обнаружено и в клетках рака молочной железы мышей разных линий (Ohno, Hauschka, 1960) (рис. 2).
Рис. 2. Метафазные пластинки нормальной женской клетки до и после ауторадиографии. Стрелка указывает на поздноредуплицирующуюся Х-хромосому (по Kikuchi, Sandberg, 1965).
В дальнейшем Ohno и Makino (1961), используя радиоактивную метку (Н3-тимидин) и авторадиографию в культуре ткани костного мозга индивидов с различным числом Х-хромосом в соматических клетках, обнаружили, что только одна Х-хромосома редуплицируется одновременно с аутосомами, подвергаясь спирализации и инактивации, а вторая Х-хромосома отстает в своем цикле. Исследования Taylor (1960), Morishima и соавторов (1962), German (1964) и др. подтвердили существование поздно редуплицирующейся Х-хромосомы, находящейся в гетеропикнотическом состоянии, обычно располагающейся по периферии интерфазного ядра и цитологически обнаруживающейся в виде телец Барра.
Было установлено, что по количеству глыбок полового хроматина можно судить о числе Х-хромосом. Согласно правилу Stewart (1960), количество глыбок полового хроматина в каждом диплоидном наборе равно n-1 (n - число Х-хромосом). Так, например, в тетра-плоидных клетках и интерфазных ядрах содержатся два тельца полового хроматина. Женщины Х0-негативны по половому хроматину, а клетки женщин - XX и мужчин - XXY несут лишь по одному тельцу полового хроматина (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1963; Barr, 1959).
Учение об инактивации одной из Х-хромосом в соматических клетках женского организма было сформулировано почти одновременно несколькими исследователями, работавшими независимо друг от друга. Например, Beutler и соавторы (1962) показали, что ферменты, контролируемые генами, локализованными в Х-хромосоме, обнаруживаются примерно в одинаковом количестве как у женщин, так и у мужчин, хотя, казалось бы, у женщин таких ферментов при наличии двух Х-хромосом должно быть в 2 раза больше. Отсюда следовало, что из двух Х-хромосом клеток женского организма функционирует только одна, а вторая - инактивирована и образует глыбку полового хроматина. Было также доказано, что у женщин-гетерозигот по дефициту энзима Г6ФД имеются две популяции эритроцитов: одна - с нормальным и вторая с мутантным геном (Beutler et al., 1962; Gartler et al„ 1962a, b).
Примерно в то же время были опубликованы еще две сходные гипотезы -«инактивированной Х-хромосомы» (Lyon, 1961, 1962) и «фиксированной дифференциации Х-хромосомы» (Grumbach et al., 1960, 1962). Однако Lyon первой более четко сформулировала основные закономерности поведения Х-хромосом в клетках млекопитающих.
Переход одной из Х-хромосом в гетеропикнотическое состояние означает ее инактивацию, преследующую цель «компенсации дозы»: в клетках женского и мужского организма остается по одной активно функционирующей Х-хромосоме. Считается, что Y-хромосома содержит в основном локусы, определяющие развитие организма в сторону мужского пола (Galton, 1966).
Основные положения гипотезы Lyon сводятся к тому, что у млекопитающих в клетках развивающегося эмбриона женского пола, находящегося на ранних стадиях формирования, происходит переход в гетеропикнотическое состояние (инактивация) одной из Х-хромосом. В одних клетках инактивации подвергается отцовская, в других - материнская (по происхождению) Х-хромосома.
A. A. Prokofjeva-Belgovskaya (1966), а также Grumbach и соавторы (1962) указывают, что у насекомых (дрозофила) в противоположность тому, что наблюдается у млекопитающих, инактивации подвергается только отцовская Х-хромосома, сохраняющая в клетках взрослых особей свое гетеропикнотическое состояние. Последнее характерно для хромосомы на всех стадиях сперматогенеза.
В каждой клетке эмбриона женского пола у млекопитающих выбор того, какая Х-хромосома будет инактивирована- отцовская или материнская,- происходит случайно **. Поэтому представляется справедливым замечание, которое сделал Griineberg (1967): так как предполагается, что инактивация происходит па ранних стадиях развития, когда клетки данной структуры весьма немногочисленны, то случайный подбор «образцов инактивации» может вести к неравномерному распределению клеток с нормальным и мутантным фенотипом (у взрослых особей); допустимо даже, что все клетки могут быть одного «сорта».
Таким образом, возникает мозаичность соматических клеток женского организма: в одних клетках половой хроматин образован гетеропикнотической Х-хромосомой отцовского, в других - материнского происхождения. При наличии гетерозиготности эта мозаичность может служить объектом генетического анализа.
Lyon приводит некоторые доказательства справедливости своей гипотезы. Например, мыши с генотипом Х0 имеют нормальный фенотип; это указывает на то, что одна Х-хромосома оказывается достаточной для нормального развития организма. Мыши, гетерозиготные по локусу, сцепленному с полом, имеют мозаичный фенотип; все сцепленные с полом мутанты по окраске шерсти отличаются этой особенностью. Такая же мозаичность развивается и в случае транслокации аутосомного сегмента на гетеропикнотическую Х-хромосому (см. главу VI).
В опытах на самках мышей, гетерозиготных по двум неаллельным генам, Lyon (1963) показала, что в том случае, когда гены-мутанты расположены на разных Х-хромосомах, одновременной фенотипической экспрессии обоих мутантов в одних и тех же участках тела (например, при изучении окраски шерсти) не наблюдалось. Эти опыты подтверждали справедливость учения о неактивной Х-хромосоме.
De Mars (1967) предполагает, что в Х-хромосоме имеются специальные гены, выделяющие вещества, индуцирующие спирализацию Х-хромосомы. Этот эффект De Mars считает элементарным процессом репрессии, охватывающим целиком всю гетеропикнотическую Х-хромосому и препятствующим ее репликации и считыванию генетической информации. При этом видимая в световом микроскопе конденсация хроматина является частым, но не обязательным условием репрессии неактивной Х-хромосомы.
В соответствии с гипотезой Лайон способность Х-хромосомы к переходу в гетеропикнотическое состояние наследуется в клеточных поколениях. Comings (1966) приводит литературные данные, подтверждающие это положение: клоны фибробластов, взятых у одной негритянки, гетерозиготной по электрофоретическим А- и В-вариантам сцепленного с Х-хромосомой энзима Г6ФД, синтезировали только А- или только В-линию, но не обе вместе. Comings, используя депрессоры Х-хромосомы (полиэтиленсульфонат и другие полианионы), на культуре фибробластов показал, что эти агенты не дают эффекта де-репрессии, из чего следовало, что инактивация обусловлена не спирализацией хромосомы, а ядерными протеинами.
Такой вывод покоится на том основании, что в опытах автора, несмотря на уменьшение в культуре числа фибробластов, имеющих половой хроматин, каждый клон гетерозиготных клеток обнаруживал присутствие только одного из вариантов энзима Г6ФД (А или В).
Гипотезу Лайон подвергает критическому анализу Griineberg (1966, 1967). Изучив эффект сцепленных с полом генов, он делает вывод, что гипотеза Лайон отвергается на многоклеточном и частично подтверждается на клеточном уровне. Выделив из известных 60 генов человека, сцепленных с полом, 26 генов с доказанной гетерозиготностью, он подразделил их на три группы. В первую группу (17 генов, например, дальтонизма) вошли гены, для которых известен лишь большой (многоклеточный) эффект; во вторую - 4 гена с гуморальной проявляемостью (гемофилия и др.); в третью - 5 генов, действие которых прослеживается на клеточном уровне (например, дефицит энзима Г6ФД и др.).
Мы не имеем возможности подробно остановиться на этой работе, однако отметим, что не всегда позиция автора представляется достаточно обоснованной. Отклонения фенотипа (на многоклеточном уровне) от того, который можно было бы предсказать на основании гипотезы Лайон, могут развиваться в силу многих, еще неясных причин. Lion (1961) отмечает, например, что наличие определенного числа нормальных клеток, присутствующих в мозаике с мутантными, может обеспечивать нормальный фенотип; в других случаях в аналогичной ситуации возможна неполная пенетрантность признака у гетерозигот. Такую трактовку можно признать вполне приемлемой. А. А. Нейфах (1965) указывает, что клетки различного генотипа могут обмениваться продуктами своей жизнедеятельности, при этом мутантные клетки приобретают нормальный фенотип. Эти, в частности, соображения необходимо учитывать при оценке эффекта генов на многоклеточном уровне.
Отклонения со стороны фенотипа, противоречащие на первый взгляд гипотезе Лайон, могут стоять в связи с существованием в неактивной Х-хромосоме активно функционирующих локусов (см. главу VI).
Учение о генетической инактивации Х-хромосомы подробно излагается в работах А. Ф. Захарова (1968), Lyon (1966), Ohno (1967) и др.
Кроме гипотезы Лайон, имеется, как уже отмечалось, еще одна, родственная ей гипотеза «фиксированной дифференциации Х-хромосомы», выдвинутая примерно в то же время Grumbach и соавторами (1960, 1962, 1963). Эти авторы защищают те же представления, что и Lyon. Они показали, что содержание энзима Г6ФД в эритроцитах мужчин и женщин лежит в пределах нормы. Это обстоятельство Grumbach и сотрудники рассматривают как веское доказательство учения о «единственной активной Х-хромосоме». Рассматривая инактивацию гетеропикнотических Х-хромосом как механизм «компенсации дозы», они отмечают, что экстрааутосомы в противоположность сверхчисленным половым хромосомам обычно служат причиной сильных фенотипических сдвигов, поскольку они остаются в активном состоянии.
Существенным моментом исследований на мышах, предпринятых Grumbach с соавторами, являются данные о том, что в соматических клетках женского организма гетерохроматинизации, т. е. инактивации, как правило, подвергается структурно измененная Х-хромосома (деления, транслокация аутосомных сегментов)***. Характерно, что в этих случаях величина телец Барра отражает характер структурного нарушения формирующей их Х-хромосомы (уменьшение в случае делеции, увеличение при транслокации)****. Эту закономерность подтвердили Klinger и соавторы (1965), а также Ockey и соавторы (1966).
Очевидная предпочтительная гетерохроматинизация измененной Х-хромосомы, по Grumbach и соавторам (1963), Gartler и Sparkes (1963), может объясняться селекцией клеток, происходящей после того, как во всех эмбриональных клетках произошла гетерохроматинизация одной из Х-хромосом (наугад: в одних клетках отцовской, в других - материнской). В случае транслокации аутосомного элемента на Х-хромосому инактивация последней влечет за собой, как показали некоторые авторы, инактивацию и прикрепившихся аутосомных локусов, В результате возникает несбалансированность генотипа и из-за понижения жизнеспособности клетки с измененной Х-хромосой постепенно элиминируются.
Однако при возникновении трисомии по транслоцированному аутосомному сегменту, наоборот, вполне жизнеспособными могут оказаться как клеточные варианты с инактивированной Х-хромосомой, несущей аутосомный элемент, так и клетки с нормальным набором XX.
Инактивация аберрантной Х-хромосомы, таким образом, может обеспечивать генетическую сбалансированность, при этом состояние анеуплоидности носит лишь кажущийся характер.
Представляет интерес и другое объяснение, которое предлагают Grumbach и соавторы для анализа факта предпочтительной инактивации структурно измененных Х-хромосом. Авторы говорят о так называемой селективной индукции, развивая «модель эписомального фактора».
Некоторый эписомальный фактор в период раннего эмбриогенеза инкорпорируется в Х-хромосому, в ее специальный рецептивный локус (в каждой клетке). Сразу после этого происходит выработка вещества, которое комбинируется с другим неинкорпорированным фактором клетки и инактивируется им. Поэтому другая Х-хромосо-ма теряет возможность перехода в изопикнотическое состояние. На базе этих представлений можно легко понять хорошо известный фактор, заключающийся в том, что в клетках, независимо от общего числа Х-хромосом, всегда присутствует только одна изопикнотическая хромосома, успевающая (в ранних эмбриональных клетках) первой захватить гипотетический эписомальный фактор.
Grumbach и соавторы допускают еще, что Х-хромосома, лишившаяся эписомального фактора, начинает продуцировать вещество, репрессирующее синтез молекул РНК на ДНК (типа актиномицина D) и способное как-то тормозить способность ДНК к репликации (что соответствует явлению запаздывания гетероциклической Х-хромосомы в митотическом цикле).
Роль эписомального фактора, таким образом, сводится к предупреждению образования вещества репрессора в Х-хромосоме, которая должна остаться в активном состоянии. Эта схема хорошо объясняет факт предпочтительной гетерохроматинизации Х-хромосомы, имеющей делецию (утрата рецептивного локуса, захватывающего эписомальный фактор), но не может удовлетворительно трактовать это явление, если имеется Х-хромосома с транслоцированным аутосомным участком. Evans и соавторы (1965) не подтвердили факта предпочтительной гетерохроматинизации структурно измененной Х-хромосомы (Х-аутосомная транслокация) в клетках у мышей.
* Villaescusa (1967) обнаружил, что 10-29% таких высокоплоидных клеток, как мегакариобласты и мегакариоциты костного мозга и селезенки самцов крыс, содержат тельца Барра.
** Ауторадиографический анализ кариологических данных, полученных на лейкоцитах мула, подтверждает это положение (Mukherjee, Sinha, 1964).
*** Grumbach и соавторы ссылаются на работу Ohno (1962), который не нашел такой предпочтительной гетерохроматинизации структурно измененной Х-хромосомы в клетках у мышей.
**** Taft и соавторы (1965) нашли, что при кариотипе XX площадь тельца полового хроматина ядер буккальных клеток составляет 0,70-0,84 µ 2 , при делении длинного плеча Х-хромосомы - 0,34 µ 2 , а при наличии изохромосомы-Х-0,89-0,97 µ 2 .
Исследование неслучайной инактивации Х-хромосомы - это метод генетической диагностики, при помощи которого исследуют состояние активной (функционирующей) Х-хромосомы клеток женского организма.
| Сроки выполнения | до 15 дней |
| Синонимы (rus) | Анализ неравновесной инактивации Х-хромосомы, определение неслучайной инактивацииглавной Х-хромосомы |
| Cинонимы (eng) | X-inactivation |
| Методы | Цитогенетическое тестирование при помощи спектрального кариотипирования |
| Единицы измерения | Результат представлен в виде специальной записи, отражающей структуру хромосомного набора. В заключении непосредственно указывается обнаружена, или не обнаружена инактивация Х-хромосомы. |
| Подготовка к исследованию | Забор биологического материала и подготовка к его сдаче производится по общим правилам. Лучше сдавать анализ в первой половине дня, исключить употребление пищи и курение не менее, чем за 2 часа. За неделю до забора крови должны быть исключены вредные воздействия на организм, в том числе медикаментозные. |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Кровь из вены исследуемой женщины |
На протяжении жизни женщины, размножающиеся клетки передают активированную и инактивированную хромосому дочерним клеткам. Если активная хромосома сохраняет свою структуру, женский организм идеально функционирует. Но в тех случаях, когда эта Х-хромосома становится жертвой небольших мутаций (как правило, это делеции - отрыв фрагментов), включается специальный ген XIST . Он запускает неслучайную инактивацию измененной активной хромосомы. При этом она утрачивает часть своих функций. В первую очередь, страдает возможность полноценно кодировать информацию в отношении детородных функций женского организма.
Важно помнить! Анализ неравновесной инактивации Х-хромосомы - это не что иное, как определение состояния единственной функционирующей женской половой хромосомы. Обнаружение ее структурных изменений является свидетельством частичной утраты функций, что не может не сказаться на функциональных возможностях женского организма!
Для чего проводится анализ неравновесной инактивацииИсследуя структуру Х-хромосом женщины на предмет обнаружения неравновесной инактивации, можно сделать вывод о причинах женского бесплодия или нарушений менструально-овуляторной деятельности. Целесообразность приводить подобное исследование возникает при:- Стойком бесплодии у женщин всех возрастных групп;
- Склерополикистозе яичников ;
- Преждевременном истощении и увядании яичников;
- Некорригируемых перепадах гормональной активности яичников , сочетающихся любыми нарушениями их структуры.
Срок проведения анализа: Стоимость проведения анализа: руб.Добавить в калькулятор
- Получить результаты анализов
- Акции и Скидки
- Пациентам
- Врачам
- Организациям
- Вызов на дом и в офис
- Где сдать анализы
- Полный список анализов
- Фотогалерея
Стоимость анализов Вопрос: Здравствуйте! Просьба, написать стоимость следующих анализов. Планирую сдавать в г.Сочи Старонасыпная ул., 22, микрорайон Адлер, БЦ Офис Плаза, эт. 2 Для женщины: 1.УЗИ органов малого таза на 5-8 день менструального цикла. 2.Определение группы крови(в том числе и резус фактора). 3.Клинический анализ крови, включая свертываемость крови 4.Биохимический анализ крови (в т.ч. глюкоза, общий белок, прямой и непрямой билирубин, мочевина) 5.Анализ крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С 6.Коагулограмма (по показаниям) 7.Общий анализ мочи 8.Исследование состояния матки и маточных труб (лапароскопия, гистеросальпингография или гистеросальпингоскопия) - по показаниям. 9.Инфекционное обследование: - бактериологическое исследование отделяемого влагалища, цервикального канала из уретры (мазок на флору) - микроскопическое исследование отделяемого цервикального канала на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы, трихомонады, грибы рода Candida (посев из цервикального канала) - ПЦР (хламидии, уреа- и микоплазмы, вирус простого герпеса I-II типов, цитомегаловирус) (цервикальный канал) - определение антител класса М, G на токсоплазму, краснуху (кровь) 10.ЭКГ 11.Флюорография легких (действительна 12 месяцев). 12.Консультация терапевта 13.Кольпоскопия и цитологическое исследование шейки матки. 14.Маммография (женщинам старше 35 лет), УЗИ молочных желез (женщинам до 35 лет). 15.Хромосомный анализ супружеским парам старше 35 лет, женщинам, имеющим в анамнезе случаи врожденных пороков развития и хромосомных болезней, в том числе и у близких родственников; женщинам, страдающим первичной аменореей. 16.Гистероскопия и биопсия эндометрия (по показаниям). 17.Гормональное обследование: кровь на 2-5 дни менструального цикла: ЛГ, ФСГ, пролактин, тестостерон (св., общ.), эстрадиол, прогестерон, кортизол (800-1700), Т3 св, Т4 св, ТТГ, СТГ, АМГ, 17-ОП, ДГА-S . кровь на 20-22 день цикла: прогестерон. 18. Консультация эндокринолога(по показаниям). 19. Заключение профильных специалистов при наличии экстрагенитальной патологии (по показаниям). 20.УЗИ щитовидной железы и паращитовидных желез, почек и надпочечников (по показаниям). Для мужчины: 1.Анализ крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С (анализы действительны 3 месяца). 2. Спермограмма и МАР-тест 3. Микроскопическое исследование эякулята на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы, трихомонады, грибы рода Candida (посев эякулята) (анализы действительны 6 месяцев). 4.ПЦР (хламидии, уреа- и микоплазмы, вирус простого герпеса I-II типов, цитомегаловирус) (эякулят). 5.Консультация андролога/уролога.
Ответ:
Здравствуйте! Стоимость услуг:
Для женщины:
1.УЗИ органов малого таза на 5-8 день менструального цикла. - 1500 руб.
2.Определение группы крови(в том числе и резус фактора). - 490 руб.
3.Клинический анализ крови, - 460 руб. включая свертываемость крови (Исследование времени кровотечения (время кровотечения/свертывания))- 220 руб.
4.Биохимический анализ крови (в т.ч. глюкоза - 159 руб., общий белок - 159 руб., прямой - 159 руб. и непрямой билирубин - 159 руб., мочевина - 159 руб.)
5.Анализ крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С - 1560 руб.
6.Коагулограмма (по показаниям)- 820 руб.
7.Общий анализ мочи - 275 руб.
Инактивация Х-хромосомы — процесс, в ходе которого инактивируется одна из двух копий Х-хромосом, представленных в клетках.
В норме у женщины в клетках содержится 2 Х-хромосомы, а мужчины одна Х- и одна У-хромосома. Инактивация одной Х-хромосомы у женщин происходит для того, чтобы с двух копий Х-хромосом у женщин не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов, чем у мужчин. Такой процесс называется дозовой компенсацией генов. В норме выбор Х-хромосомы, которая будет инактивирована в каждой клетке случаен. Однако в некоторых ситуациях наблюдается так называемая «неслучайная инактивация Х-хромосомы». Это состояние, когда в большинстве клеток преимущественно инактивирована одна и та же Х-хромосома.
Наличие неслучайной инактивации может свидетельствовать о наличии минимальных перестроек в одной из Х-хромосом, что в свою очередь может влиять на функцию яичников, а в некоторых случаях быть причиной бесплодия у женщин.